Osteoporosis, osteogénesis infantil ¿Por qué aparece, cómo se manifiesta, se trata?

La osteoporosis infantil es rara, casi inexistente. Es más bien una enfermedad de ancianos. Sin embargo, la osteogénesis imprefecta es más propia de la infancia, menos conocida e igualmente rara.

El llamado ladrón óseo silencioso afecta a entre un 5 y un 7% del total de personas.

No obstante, se sigue hablando de esta enfermedad con mucha cautela en relación con los más pequeños, sobre todo en caso de fracturas óseas repetidas con un mecanismo de lesión inadecuado.

Éstas también pueden producirse en la osteogénesis imperfecta, una enfermedad casi desconocida para el público que suele diagnosticarse durante el embarazo o poco después del nacimiento. ¿Qué debemos saber sobre estas dos graves enfermedades?

¿En qué consiste el tejido óseo?

El esqueleto es el pilar básico del sistema musculoesquelético. Forma una especie de soporte para las partes blandas (esqueleto óseo) de nuestro cuerpo y las protege de posibles daños. Está formado por huesos que actúan como palancas y, con la ayuda de músculos y nervios, permiten el movimiento.

El hueso (lat. os) está formado por células óseas, que denominamos osteocitos. Los espacios entre ellas están rellenos por el componente orgánico intercelular osteoide, colágeno y fibras elásticas. El tejido óseo (matriz) pertenece al tejido conjuntivo y está altamente mineralizado (compuestos de calcio, fósforo, magnesio y sodio). Las unidades arquitectónicas del hueso son las laminillas óseas y los haces óseos.

La estructura básica del hueso

1. El periostio - Es la parte superior del hueso. También puede denominarse una especie de tejido conjuntivo resistente. Se encuentra en la superficie de todos los huesos, excepto en los extremos de las articulaciones. Contiene abundante suministro vascular que proporciona la función nutritiva del hueso. También contiene numerosos nervios sensoriales que son responsables del dolor insoportable de una fractura ósea. El hueso en sí no tiene terminaciones nerviosas y no duele.
2. Tejido óseo (compactación, espongiosis) - Forma el hueso propiamente dicho. En la superficie, la compactación es rugosa y en forma de placa. En el interior, además de las cavidades, hay tejido óseo esponjoso (espongiosis).
3. Médula ósea (medulla ossium) - Está formada por células y fibras conjuntivas y por la vasculatura. Rellena las cavidades de la médula. Conocemos la médula ósea roja y la amarilla. La médula ósea roja desempeña un papel importante, sobre todo en la infancia, ya que es un importante órgano hematopoyético.

Peculiaridades de la estructura ósea en la infancia

La estructura ósea de un niño y de un adulto difiere considerablemente en varios niveles. En el recién nacido, el hueso es todavía inmaduro. La estructura laminar del hueso, que es la unidad básica de construcción, no está formada. Del mismo modo, las partes tubulares de los huesos largos están compuestas sólo por ligamentos, entre los que los osteocitos están dispersos de forma irregular. Además, la médula ósea está situada entre las fibras y los cabios, y las cavidades de la médula están casi ausentes. Por lo tanto, el hueso está protegido por el periostio, que es extremadamente fuerte.

Sin embargo, un periostio fuerte y firme no sólo es típico del periodo neonatal. A pesar de la avanzada remodelación del tejido óseo, su resistencia no cambia. Por este motivo, podemos ver fracturas óseas en niños con un periostio intacto, que también forma una especie de soporte para la fractura.

A medida que el niño crece, el tejido óseo inmaduro se reconstruye gradualmente. Se forma la estructura arquitectónica de los huesos (laminillas, cabrios). Alrededor del quinto mes de vida, se forman las laminillas de Havers y el resto de laminillas se forman al año de edad.

Hacia el año de edad, las cavidades de la médula ósea se agrandan y se completan y se forman las células sanguíneas.

La remodelación final de la estructura ósea termina hacia el segundo año de vida. El hueso adquiere su forma definitiva y, en esencia, sólo difiere mínimamente de la estructura del hueso adulto. Hacia los 12 años, sólo han cambiado las porciones terminales, las inserciones tendinosas y las cabezas y cápsulas articulares.

¿Cuáles son las diferencias básicas entre la osteoporosis y la osteogénesis imperfecta?

La osteoporosis es una enfermedad metabólica sistémica de los huesos. Se altera el metabolismo en el tejido óseo y, en consecuencia, se produce una pérdida de masa ósea y un adelgazamiento de los huesos (disminución de la densidad ósea - densidad de los huesos). El adelgazamiento de los huesos provoca su fragilidad y una mayor fragilidad. La osteoporosis en los niños se denomina juvenil. Los niños son más propensos que sus compañeros (aunque no haya habido ningún acontecimiento traumático) a quejarse de dolor de espalda y de extremidades. La gente piensa erróneamente que la osteoporosis es un reblandecimiento de los huesos, lo cual es un error.

La osteoporosis primaria debida a la deficiencia de minerales en el tejido óseo no se da en niños, sino que es típica de la edad avanzada. Las causas de la osteoporosis en la edad adulta tienen su base en la infancia. En la bibliografía, la osteogénesis imperfecta se clasifica a menudo como un tipo secundario de osteoporosis (resultante de una enfermedad primaria). Podría decirse que se trata de una subcategoría de la osteoporosis.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética del tejido conjuntivo. Se caracteriza por la fragilidad de los huesos, como en la osteoporosis. Son deformes, frágiles, se rompen con facilidad y son frecuentes las hernias. La discapacidad auditiva debida a las deformidades de los huesecillos del oído y los dientes quebradizos, que en esta enfermedad tienen un tinte azulado típico junto con las escleróticas de los ojos, no son excepciones.

En esta enfermedad no es infrecuente que se produzcan fracturas durante el desarrollo intrauterino y, aún más frecuentemente, durante el parto. En las formas graves de la enfermedad, puede detectarse ecográficamente ya en torno a la semana 16 de embarazo. Con las pruebas de ADN (vellosidades coriónicas) y los análisis posteriores, el diagnóstico puede acelerarse hasta la semana 13 ó 14 de embarazo.

Causas, evolución y riesgos conocidos

- La osteoporosis está causada por alteraciones en el metabolismo de los minerales del hueso. Dado que el hueso es metabólicamente muy activo, estas alteraciones son poco frecuentes. Cuando se producen, pueden afectar significativamente a la densidad y, por tanto, a la estructura de los huesos, que se mantiene durante toda la vida (se ralentiza en la edad adulta, pero no desaparece). Se vuelven más delgados, quebradizos y débiles, y a menudo se deforman, duelen y rompen. La osteoporosis afecta significativamente a la calidad de vida del paciente.

Su incidencia aumenta con la edad: es la denominada osteoporosis senil. La osteoporosis primaria tiene su causa principal en una carencia de minerales. En la osteoporosis secundaria, la causa de su aparición es alguna enfermedad primaria (inflamación, tumores, enfermedades endocrinas, genética, la acción de ciertos fármacos, el alcohol, el tabaco). La osteoporosis de tipo juvenil o incluso infantil es muy poco frecuente, ya que la formación de nueva masa ósea hasta la pubertad predomina sobre su descomposición.

La osteoporosis suele ser asintomática. La primera vez que se piensa en ella es cuando se rompe un hueso por un mecanismo traumático de baja intensidad. Los huesos largos del antebrazo, que provocan un dolor intenso, y las vértebras (vértebras torácicas inferiores y vértebras sacras superiores) son los que se rompen con más frecuencia. Sus daños pueden no detectarse debido a la menor intensidad del dolor y a que no se busca atención médica.

Las fracturas y deformidades vertebrales no diagnosticadas provocan una reducción gradual de la estatura del niño, o se desarrolla una joroba. La movilidad, el equilibrio o las dificultades respiratorias se ven afectados. En algunos niños, la osteoporosis se manifiesta sólo con dolores leves de espalda, entre los omóplatos o en las extremidades, a los que los padres no suelen dar mucha importancia.

- La osteogénesis imperfecta es una enfermedad exclusivamente genética causada por una mutación en el gen que codifica el colágeno de tipo 1 (más del 90% de los casos). El colágeno puede formarse en cantidad suficiente pero de mala calidad. La segunda posibilidad es una cantidad reducida y de buena calidad. La tercera posibilidad es una cantidad reducida y también de mala calidad, lo que da lugar a un defecto en el tejido conjuntivo o a una incapacidad total del paciente infantil para formar este tejido conjuntivo.

En esta enfermedad, las fracturas son muy frecuentes ya en el periodo intrauterino del desarrollo fetal. Existe el riesgo de un parto grave con múltiples fracturas óseas durante la fase de expulsión del feto, por lo que se prefiere la sección. Con el diagnóstico precoz de esta enfermedad, algunas mujeres optan por el aborto.

Los niños que nacen con este diagnóstico insidioso también presentan graves deformidades óseas, mayor movilidad articular, trastornos auditivos debidos a la deformidad de los huesos del oído y trastornos respiratorios por la dificultad para expandir el tejido pulmonar debido a las deformidades. Los dientes de leche y el blanco de los ojos suelen ser de color azul.

Los riesgos de esta enfermedad son fracturas múltiples a veces con consecuencias mortales, problemas respiratorios, mala calidad de vida y muerte prematura. Con una combinación de cantidad y calidad insuficientes de colágeno, los niños no viven más de un año.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

En la osteoporosis, la evolución de la enfermedad es crucial. El ejercicio regular, la rehabilitación y una dieta adecuada con suficiente calcio y vitamina D, importante para el buen funcionamiento de los huesos, desempeñan un papel importante en el tratamiento.

Se utilizan calcitonina de salmón, alendronato, bifosfonato de II generación, calcitriol y sales de flúor.

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta es a largo plazo (varios años) y requiere varios especialistas. Es necesario que los padres conozcan la enfermedad, los riesgos y el pronóstico adverso. Es importante que los padres manipulen al niño con cuidado y eviten los tirones. El niño requiere posturas frecuentes para no estresar más algunos huesos. Es necesario modificar la dieta (minerales, vitamina D) y hacer rehabilitación.

De la terapia farmacológica, los bifosfonatos o el pamidronato han sido los más exitosos.

Ambas enfermedades en niños requieren mayor atención y precaución, ya que existe riesgo de fracturas. El riesgo aumenta porque los niños son inquietos y siempre intentan algo nuevo. El tratamiento de la osteoporosis es más favorable que el de la osteogénesis imperfecta, pero depende mucho del médico, de la actitud de los padres, de la paciencia y, sobre todo, de la fase en que se encuentre la enfermedad.

Incluso la osteogénesis imperfecta en los estadios inferiores permite al niño llevar una vida casi normal con algunas limitaciones.