Los trastornos del espectro autista en pocas palabras: ¿conoce los síntomas?

Los trastornos del espectro autista incluyen varios trastornos del neurodesarrollo del sistema nervioso central y otras afecciones relacionadas. Difieren en muchos aspectos, pero tienen varias características comunes.
Estas son la falta de interacción social, de comunicación social y de imágenes, con presencia de comportamientos estereotipados.
En algunos casos, a la sintomatología básica se añaden deficiencias intelectuales y motoras u otros trastornos psiquiátricos graves.

En cualquier caso, estos trastornos sitúan al paciente en una situación de desventaja con respecto a otros individuos sanos.
Las limitaciones en la comunicación interpersonal y los patrones repetitivos de comportamiento e intereses conllevan problemas en la vida cotidiana.
Los pacientes tienen dificultades para establecer y mantener cualquier tipo de relación, lo que provoca dificultades para encajar en el conjunto de la sociedad.

Estas enfermedades están causadas por un trastorno del desarrollo del sistema nervioso central. Son predisposiciones genéticas o mutaciones genéticas congénitas o adquiridas.

Causas de los trastornos del espectro autista:

• factores genéticos, mutaciones genéticas
• factores ambientales en el periodo prenatal
• trastornos del sistema inmunitario
• influencias hormonales
• efectos de los neurotransmisores

Los trastornos del espectro autista abarcan un amplio espectro de pacientes

La intensidad de las manifestaciones de los distintos trastornos del espectro autista, combinada con la personalidad única de cada paciente, es muy individual y crea un amplio continuo de pacientes con manifestaciones marcadamente diferentes.

Espectro ⇒ gama amplia y diversa de síntomas

Es por ello que algunos pueden ser más visibles y otros enmascarados y más difíciles de diagnosticar.

Qué trastornos forman parte del espectro autista?

Los trastornos del espectro autista son trastornos del neurodesarrollo o enfermedades causadas por anomalías en el sistema nervioso central. También se describen en algunas publicaciones como una forma más amplia de autismo, que incluye el autismo propiamente dicho y una serie de otros trastornos.
Los trastornos del espectro autista tienen más probabilidades de tener una base genética, neurológica o metabólica.
Se manifiestan en anomalías a nivel comunicativo, social, cognitivo, emocional y motor.

Trastorno generalizado del desarrollo: una forma leve de autismo

El término trastorno generalizado del desarrollo se refiere a anomalías del espectro autista que no son tan pronunciadas como para cumplir los criterios del autismo. Podría decirse que es una forma más leve del trastorno. No se puede diagnosticar claramente que los pacientes tengan autismo, pero tampoco se puede declarar claramente que el niño está sano.

Muchos pacientes pediátricos diagnosticados de autismo a una edad más temprana fueron etiquetados con el término trastorno generalizado del desarrollo precisamente porque las manifestaciones del autismo eran aún sutiles.

Autismo: la pesadilla de los padres

Elautismo es un trastorno del espectro autista en todos los aspectos. Incluye trastornos de la comunicación, trastornos de la socialización, pero también trastornos de la imaginación con una preferencia típica por las actividades rutinarias.

El desarrollo de la comunicación se retrasa considerablemente en los pacientes autistas. Las anomalías pueden observarse ya en el momento del balbuceo. No sólo tienen un problema de habla, sino que también responden mal a la palabra hablada. Es normal que un niño autista no responda a que sus padres le llamen por su nombre. Las reacciones a otros estímulos acústicos también son deficientes.

Debido a la combinación de déficit del habla, falta de emoción y empatía, tienen grandes dificultades para establecer relaciones interpersonales. Prefieren la soledad y el recogimiento, son los llamados "introvertidos mórbidos". Sin embargo, el motivo no es un rechazo a la sociedad, sino que su enfermedad no se lo permite.

Son típicos los arrebatos de ira y la agresividad infantil hacia sí mismos y hacia los demás. Suele haber comorbilidad con otros trastornos psiquiátricos. Las fobias diversas ocupan un lugar destacado.

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Síndrome de Asperger: un bicho raro inteligente

El síndrome de Asperger es la forma más leve de los trastornos del espectro autista. Los pacientes tienen problemas para establecer la comunicación, socializar y también de imaginación, igual que en el autismo.
¿Cuál es la diferencia?

Tienen una inteligencia media, pero paradójicamente en algunos casos superior a la media. Eso no lo vemos en el autismo. Aunque se trata de un trastorno del neurodesarrollo, estos pacientes pueden vivir una vida plena con un diagnóstico y un tratamiento precoces.

Conservan el desarrollo del habla y la capacidad de comunicación. Sin embargo, no pueden comunicarse con otras personas al mismo nivel. El problema de los niños con síndrome de Asperger es establecer vínculos con otras personas. Son más retraídos, les gustan las actividades rutinarias. Si algo les apasiona, pueden destacar en ello.

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Síndrome de Rett: la forma más peligrosa de trastorno del espectro autista

El síndrome de Rett es una de las enfermedades realmente raras pero más graves. A diferencia de otros trastornos del espectro autista, conocemos la causa exacta: se trata de una mutación del gen MECP2 en el cromosoma X.

Las manifestaciones aparecen en torno al segundo año de vida. Comienzan con una pérdida gradual de la motricidad fina y luego de la gruesa. Los movimientos empeoran progresivamente y se asocia un retraso mental. La fase final es el fallo de las funciones vitales (cese de la respiración, de la circulación).

Síndrome de Heller - demencia infantil

El síndrome de Heller es un trastorno desintegrativo infantil. Se manifiesta inicialmente por un desarrollo normal del niño, con una pérdida gradual de las capacidades y habilidades adquiridas. Este fenómeno suele observarse en pacientes mayores con demencia senil, por lo que este síndrome también recibe el nombre de demencia infantil. La causa son cambios degenerativos en el cerebro.

El niño empieza a olvidar lo que ha aprendido y se produce una regresión de las habilidades. La fase de regresión se produce en torno a los tres años, a veces más tarde, y dura de cuatro a ocho semanas. Al principio, el niño no puede recordar ni una palabra, pero más tarde va aumentando el número de palabras. Se produce una pérdida de las actividades sociales. Aparece el deterioro motor y, finalmente, el niño no puede ni sostener un taburete.

Consejo: la demencia también puede aparecer a una edad temprana

Diagnóstico precoz y detección de los trastornos del espectro autista en la actualidad

El diagnóstico de los trastornos del espectro autista se basa en un examen psiquiátrico del niño, sus manifestaciones y los datos anamnésicos obtenidos mediante entrevistas a los padres.
El diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista también determina el pronóstico posterior.
Esto es imposible hasta aproximadamente el año de edad. Las manifestaciones son casi inexistentes en este periodo debido a la edad, o bien son difíciles de detectar.
Lo ideal es que tenga lugar en los dos años de edad del niño, como muy tarde a los tres años.

Interesante:
Algunos expertos siguen opinando que el diagnóstico de los trastornos del espectro autista no es posible antes de los tres años.
Sin embargo, cabe señalar que se han confirmado casos de trastornos del espectro autista diagnosticados en este periodo a una edad más avanzada, con una precisión del 80-100%.

El diagnóstico se basa en los datos anamnésicos de los padres y en las manifestaciones clínicas del niño

Las manifestaciones de los trastornos del espectro autista son variadas y muy individuales. En las formas más leves del trastorno, su sutileza puede retrasar el diagnóstico, empeorando así el pronóstico del niño.

El primer aspecto crucial son los temores y las sospechas de los padres de que algo va mal.
Los padres están con el niño las 24 horas del día y, por tanto, son el eslabón más importante para detectar los primeros síntomas.
Ningún pediatra debe limitarse a agitar la mano ante ellos, sino que debe tomarlos en serio desde el principio y dedicarles mucho tiempo.

¿Cuáles son las preocupaciones más comunes de los padres?

• Retraso en el desarrollo del habla
• escaso vocabulario en relación con la edad del niño
• cualquier otro trastorno del habla
• aislamiento del niño de otros niños (soledad)
• incapacidad para establecer contacto con sus compañeros
• "no encajar" con otros niños
• cualquier anomalía en el comportamiento del niño
• incapacidad de adaptación

Las manifestaciones clínicas de los niños con trastornos del espectro autista son variadas. Sin embargo, tienen lugar a nivel de interacción social, comunicación e imaginación. Se dan en distinta medida en cada niño y su intensidad también es muy variada.

¿Cuáles son las manifestaciones más comunes en los niños con trastornos del espectro autista?

• retraso en el inicio del habla
• ausencia total de la capacidad del habla
• incapacidad para entablar una conversación
• incapacidad para mantener una conversación
• incapacidad para compensar los déficits verbales con déficits no verbales
• anomalías en la comunicación no verbal
• incapacidad para mantener la atención
• patrones estereotipados de comportamiento e intereses
• trastornos del comportamiento, rabietas
• comportamiento agresivo hacia sí mismo y hacia los demás
• otros trastornos del estado de ánimo o cambios de humor
• preocupación por partes insignificantes de los objetos
• anomalías motoras (hipotonía, marcha de puntillas, torpeza)
• incapacidad para establecer y mantener relaciones
• falta de sentimientos emocionales
• falta de compartir la alegría y la felicidad con los demás
• ausencia de miedo (cuando está en peligro real)
• escasa o nula imaginación, imaginería
• desviaciones sensoriales (sensibilidad al ruido, al tacto)
• desviaciones gustativas (preferencia sólo por determinados alimentos)
• trastornos del sueño

¿Qué significa el cribado de los trastornos del espectro autista?

Los métodos de cribado se refieren a la búsqueda y detección selectiva de trastornos y enfermedades que aún no se han manifestado externamente. Se utilizan para identificar a un grupo de población específico que se considera de alto riesgo en algún aspecto.

El cribado de los trastornos del espectro autista sirve para detectar precoz y rápidamente a niños enfermos en un grupo amplio que se considera sano. Se utiliza para sospechar de un posible trastorno posterior en un niño concreto que presenta ciertas características de riesgo. El cribado activo tiene una tasa de éxito de casi el 100%. El diagnóstico erróneo de los trastornos del espectro autista también puede ser beneficioso porque detecta precozmente otros trastornos del neurodesarrollo.

Actualmente, se utiliza un método de cribado en dos fases basado en Diana Robinson. A partir de dos breves cuestionarios, junto con 40 preguntas específicas, es posible evaluar el riesgo de desarrollar estos trastornos.

Las preguntas se centran en las actividades normales del niño, como trepar, andar y subirse a los muebles, pero también en reacciones como devolver la sonrisa, responder al nombre propio, mantener el contacto visual o expresiones motoras como repetir los movimientos de los adultos, asentir con la cabeza, aplaudir, etc.

Lea atentamente antes de rellenar el cuestionario:
Cada cuestionario consta de 20 preguntas idénticas. La primera tiene respuestas de sí y no, y la segunda de aprobado y suspenso.
Observe atentamente a su hijo y responda con sinceridad a cada pregunta. Sólo puede engañarse a sí mismo si no responde con sinceridad, a nadie más.
Un resultado positivo (es decir, alto riesgo de trastorno del espectro autista) no significa que su hijo tenga este diagnóstico. La positividad en las pruebas revela no sólo el riesgo de trastorno del espectro autista, sino también otros trastornos del neurodesarrollo.
Informe al pediatra de su hijo sobre el resultado de los cuestionarios. Un resultado positivo significa de todos modos ¡un trastorno del 80% al 100%!

¿Es posible tratar los trastornos del espectro autista?

Como ocurre con todos los trastornos cuya etiopatogenia no se conoce con precisión, el tratamiento de los trastornos del espectro autista sigue siendo desconocido.
Sin embargo, el análisis ha demostrado mejorar las manifestaciones de estos trastornos y, por tanto, la calidad de vida. Hasta la fecha, sigue siendo la única alternativa.
Lo lleva a cabo un terapeuta formado con la ayuda de los padres como "terapeuta secundario".

El análisis conductual aplicado sigue siendo la única alternativa en el tratamiento de los trastornos del espectro autista.

El análisis conductual aplicado es un método probado de educación y formación intensiva para pacientes con trastornos del espectro autista, así como otros trastornos del desarrollo. Su fundador es B. F. Skinner.

Se centra en el aprendizaje y el dominio de habilidades comunicativas, cognitivas y de autocuidado, así como en la creación de nuevas conexiones sociales.
Ayuda a los pacientes a desarrollar nuevos patrones de comportamiento basados en la observación y evaluación de los antiguos y perjudiciales. Se basa en la premisa de que el comportamiento de una persona está influido significativamente por su entorno inmediato.
Por lo tanto, es un proceso dirigido a cambiar comportamientos antiguos.

El análisis conductual aplicado suele combinarse o integrarse con otras formas de terapia. La más frecuente es la logopedia, que ayuda al niño a adquirir las habilidades comunicativas necesarias. También se utiliza mucho la terapia lúdica. La terapia ocupacional, una terapia de trabajo que el niño también percibe como un juego, funciona según un principio similar. También incluye fisioterapia, terapia cognitivo-conductual, musicoterapia, visualización y el uso de pictogramas o tabletas como forma de aprendizaje.

El enfoque individual del análisis conductual aplicado al paciente

Cada paciente debe tener un programa individual desarrollado con precisión, que se basa en su diagnóstico específico y en las capacidades individuales de cada niño.

El programa se centra en fomentar las capacidades de desarrollo del niño, es decir, la atención, el comportamiento, la comunicación y la consolidación de su motivación. El terapeuta lo consigue en tres puntos: primero, instruye al niño, espera su reacción (en caso de reacción incorrecta, utiliza ejemplos para cultivar la correcta) y, por último, le recompensa. La recompensa queda más grabada en la memoria del niño que cualquier otra cosa. Para conseguirla, se esfuerza más.

El análisis conductual aplicado ha ayudado a muchos pacientes con trastornos del espectro autista. En muchos casos han alcanzado niveles normales de inteligencia, un comportamiento social correcto ¡e incluso han conseguido cultivar sentimientos emocionales!

¿Existen también medicamentos para estos trastornos?

Todavía no existe ninguna terapia médica (farmacológica) que pueda curar completamente a un paciente de trastorno del espectro autista.

Sin embargo, en algunos casos se utilizan medicamentos para controlar algunos de los síntomas, así como para las comorbilidades psiquiátricas.