Tetralogía de Fallot: ¿qué es y cómo se manifiesta este defecto congénito?

Esta enfermedad congénita del corazón y los vasos sanguíneos consiste básicamente en un defecto del tabique interventricular, hipertrofia del ventrículo derecho, estrechamiento de la arteria pulmonar y defectos en la aorta. En muchos casos se dan al menos tres defectos, no necesariamente los cuatro, pero incluso en este caso se trata de un trastorno cardiaco bastante grave. Esta enfermedad tiene una serie de manifestaciones, dependiendo de los defectos que presente la persona afectada. Cada uno de ellos causa un tipo y una clase de problema diferente en el organismo.

Un estrechamiento de la arteria pulmonar reduce el riego sanguíneo a los pulmones, un orificio en el tabique interauricular provoca la mezcla de sangre oxigenada y desoxigenada, un defecto en la aorta sésil causa falta de oxígeno para oxigenar todo el cuerpo, y un agrandamiento del ventrículo derecho del corazón provoca una alimentación inadecuada del propio músculo cardiaco, lo que provoca trastornos directamente en este órgano. La enfermedad suele tratarse directamente con cirugía en cuanto se diagnostica, para evitar complicaciones posteriores.

La enfermedad es congénita. A menudo influye una combinación de predisposiciones genéticas y diversas influencias externas. Dentro de los factores genéticos, la enfermedad puede estar causada por aberraciones cromosómicas. Así, por ejemplo, también se da en el síndrome de Down o enfermedades similares. Dentro de las influencias externas, el consumo de alcohol durante el embarazo o el tabaquismo materno durante el embarazo son muy arriesgados y tienen otras influencias negativas.

La gran mayoría de los síntomas están relacionados con problemas de oxigenación debidos a defectos en el corazón y los vasos sanguíneos circundantes. El síntoma más frecuente es la cianosis general, es decir, el color azulado de la piel debido a un aporte insuficiente de oxígeno. Además de la piel, también pueden ponerse azules los labios, la mucosa oral o el lecho ungueal. La coloración azulada es más frecuente después de cualquier ejercicio físico importante. Se acompaña de debilidad, alteraciones de la conciencia, desmayos y, a veces, incluso pérdida de conocimiento.

La falta de aliento y la respiración dificultosa también son síntomas de la enfermedad. También aparece después de un esfuerzo físico importante, cuando los músculos del cuerpo necesitan oxigenarse mejor. También pueden producirse soplos cardíacos. A veces, el niño puede tener los llamados dedos rechonchos. Un síntoma menos común pero posible es el retraso general del crecimiento, cuando el desarrollo físico y ponderal del niño en particular no está dentro de la norma. En los adultos, a veces puede producirse pérdida de peso.

Las enfermedades se investigan mediante la observación de los síntomas. Son importantes las imágenes torácicas en forma de radiografía, pero también la resonancia magnética, que puede centrarse en los defectos anatómicos del corazón y los grandes vasos. Además, la sobrecarga del corazón se examina mediante ECG, y el corazón y los grandes vasos se examinan mediante ecocardiografía por ultrasonidos. Las enfermedades más complicadas también pueden examinarse mediante una angiografía, que se refiere en particular al examen de la vasculatura pulmonar.

La enfermedad suele notarse tras el nacimiento y más adelante durante la infancia. Con un mayor esfuerzo físico, los síntomas y manifestaciones se hacen más intensos, especialmente la coloración azulada de la piel y las mucosas y la dificultad para respirar. Durante los periodos de reposo, pueden remitir temporalmente. Sin embargo, pueden aparecer soplos cardíacos de forma regular, similares al malestar general o la pérdida de peso que pueden sufrir tanto los niños como los adultos con tetralogía de Fallot. Si la enfermedad no se trata, pueden producirse infecciones en el corazón, lo que amenaza directamente la vida del paciente.