¿Qué es la epilepsia, cuáles son sus tipos y síntomas? ¿Cuáles son las causas de las crisis?

El éxito del tratamiento y el pronóstico de la enfermedad son individuales y tienen en cuenta muchos factores, desde la edad del paciente hasta el tipo de crisis y el cumplimiento de los regímenes específicos.

La epilepsia es una enfermedad que impone muchas limitaciones al paciente, deteriora significativamente su calidad de vida, limita su empleo y, en última instancia, puede poner en peligro su vida.

La epilepsia es una enfermedad cerebral que se caracteriza por una predisposición a sufrir crisis epilépticas con consecuencias cognitivas, psicológicas y sociales.

El diagnóstico de epilepsia requiere al menos una crisis epiléptica debidamente documentada.

La epilepsia se manifiesta por crisis epilépticas repetidas y no provocadas (es decir, durante las rutinas diarias y vitales normales).

Para el diagnóstico de epilepsia basta con haber sufrido una sola crisis si las investigaciones complementarias, como la electroencefalografía (EEG) y la resonancia magnética (RM) del cerebro, indican un alto riesgo de recurrencia, que debe ser de al menos el 60 %.

Un ataque epiléptico es una afección transitoria causada por una actividad epiléptica característica en el cerebro. Esta actividad epiléptica está causada por una sincronización anormal, una excitación excesiva o una inhibición insuficiente de las células nerviosas del cerebro.

Puede afectar a un pequeño grupo de células, pero también a un mayor número de neuronas.

Los síntomas clínicos dependen de la zona afectada por la actividad anormal.

Las crisis epilépticas son una manifestación de la epilepsia o de otra lesión cerebral aguda (hemorragia, isquemia, traumatismo, infección, enfermedad metabólica, intoxicación, síndrome de abstinencia, etc.).

Las crisis epilépticas se denominan episodios agudos o sintomáticos.

La enfermedad ocupa el tercer lugar entre todas las enfermedades neurológicas, superada por las enfermedades cerebrovasculares y la demencia. Cada año se diagnostican entre 50 y 80 nuevos casos por cada 100 000 habitantes y la padecen aproximadamente 50 millones de personas en todo el mundo.

La epilepsia se diagnostica con mayor frecuencia en el primer año de vida del niño. Tiene un segundo pico de incidencia en la vejez, sobre todo en personas mayores de 75 años.

La base de las crisis epilépticas es la hiperexcitabilidad de la corteza cerebral. Este fenómeno puede reflejar cambios patológicos funcionales o trastornos estructurales anatómicos. Intervienen factores genéticos y externos.

La división básica de las crisis epilépticas es en no provocadas (idiopáticas) y provocadas (sintomáticas).

Las crisis idiopáticas suelen estar causadas por factores genéticos y representan el 30% de todas las crisis.

El 60% de las crisis están causadas por cambios estructurales y el 30% son de etiología desconocida, lo que significa que su causa sigue sin detectarse.

Causas genéticas de la epilepsia

Existen unas 240 mutaciones genéticas que pueden causar epilepsia.

Por ejemplo, la epilepsia mioclónica progresiva es una manifestación de varias enfermedades genéticas, especialmente metabólicas o neurocutáneas.

La epilepsia también es una manifestación de enfermedades genéticas como la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Struge-Weber, el síndrome de Down, el síndrome del cromosoma X fragmentado, el síndrome de Prader-Willi y muchas otras.

Otro gran grupo de trastornos del desarrollo que se manifiestan con epilepsia son las malformaciones congénitas del cerebro. Las denominadas displasias corticales provocan alteraciones pequeñas o grandes en la corteza cerebral.

Puede tratarse de anomalías de la girificación (giros cerebrales), por ejemplo, superficie cerebral lisa, giros diminutos o, por el contrario, giros demasiado grandes y voluminosos.

También existe lo que se denomina heterotopía, que consiste en que la materia gris de la corteza cerebral se encuentra en lugares inusuales, por ejemplo, en las profundidades de la materia blanca. Puede haber grandes malformaciones o displasias asociadas a tumores.

Causas adquiridas

En las epilepsias sintomáticas subyacen trastornos de todo el espectro neurológico.

Se distinguen causas agudas como

• trastornos metabólicos como la hipoglucemia (bajada de azúcar en sangre).
• intoxicación, por ejemplo intoxicación etílica
• uso de fármacos que pueden provocar convulsiones
• accidentes cerebrovasculares
• traumatismo craneal
• neuroinfección

causas epileptógenas crónicas adquiridas:

• esclerosis del hipocampo (cambios y reorganización celular con pérdida de neuronas)
• parálisis cerebral (PC)
• epilepsia postraumática, como consecuencia de un traumatismo craneoencefálico
• tumores cerebrales
• anomalías vasculares cerebrales
• cambios postinflamatorios; absceso cerebral, encefalitis herpética vírica,
• enfermedades autoinmunes como encefalitis autoinmune, esclerosis múltiple, lupus eritematoso sistémico
• epilepsia postvacunal
• epilepsia refleja, desencadenada por un único factor provocador constante, por ejemplo, un destello de luz, ruidos fuertes y sorprendentes, etc.

La principal manifestación de la epilepsia son las crisis epilépticas.

La división más básica de las crisis es en focales y generalizadas.

Esta división de las crisis es esencial para determinar la terapia específica. Existen varios tipos de fármacos antiepilépticos y algunos son eficaces solo para un tipo de crisis, por ejemplo, las focales, mientras que las generalizadas pueden exacerbarse.

La clasificación más reciente de las convulsiones es de 2017 y fue desarrollada por la Liga Internacional contra la Epilepsia.

Crisis focales

Estas convulsiones tienen un cuadro clínico focal. También hay una actividad local circunscrita en la exploración EEG correspondiente al centro cerebral relevante que controla la parte del cuerpo donde se manifiesta la convulsión.

Al mismo tiempo, no se produce pérdida de conciencia con la consiguiente pérdida de memoria.

Las crisis focales pueden extenderse y convertirse en crisis generalizadas.

Se dividen a su vez en crisis motoras y crisis sin manifestaciones motoras.

Las crisis focales motoras tienen manifestaciones puramente motoras y pueden limitarse a una pequeña parte del cuerpo o extenderse a múltiples zonas.

Por ejemplo, se manifiestan por los llamados automatismos, que son repeticiones cíclicas de un determinado movimiento o incluso de las mismas palabras. Las crisis hipercinéticas se manifiestan por agitación con repetición de movimientos distintivos, por ejemplo, ciclismo.

Las crisis sin manifestaciones motoras son autonómicas, lo que significa que el trastorno se produce a nivel del sistema nervioso autónomo.

Se manifiestan por:

• Vómitos
• piloerección (erección de los pelos)
• enrojecimiento
• dilatación de las pupilas (midriasis)
• micción

Otro tipo son las convulsiones cognitivas:

• crisis conductuales
• trastornos del habla
• alteraciones de la memoria
• alteraciones perceptivas (estados oníricos, desorientación respecto a personas y lugares)
• crisis emocionales, como cambios de humor, estados de ansiedad

Convulsiones sensoriales:

• cambios en la sensibilidad de partes del cuerpo
• destellos ante los ojos
• sensaciones sonoras
• percepción de patrones
• alteración de la percepción espacial

Convulsiones generalizadas

Se caracterizan por una actividad anormal en ambos hemisferios cerebrales. Se caracterizan por una alteración de la conciencia acompañada de síntomas motores y deterioro de la memoria.

Los síntomas motores son bilaterales y sincrónicos. Las curvas patológicas del EEG se registran en ambos hemisferios cerebrales.

1. Crisis mioclónicas

Se trata de contracciones múltiples, breves y violentas de músculos únicos o grupos de músculos de las extremidades, el tronco o la cara. Las extremidades se ven afectadas de forma simétrica. Consisten en soltar objetos de las manos o caer al suelo.

2. Crisis clónicas

Son sacudidas repetitivas de las extremidades con fuerza y frecuencia progresivas.

3. Crisis tónicas

Se manifiestan por una contracción firme y violenta que fija los miembros en una posición rígida y antinatural.

4. Crisis tónico-clónicas generalizadas

La característica más destacada es una alteración de la conciencia con caída, espasmo tónico de la cara, las extremidades, los músculos respiratorios, incluido el diafragma, que provoca un grito repentino.

El paciente se pone azul, se muerde la lengua, puede salir saliva sanguinolenta de la boca, se orina.

Una vez pasado el espasmo clónico, hay relajación muscular, confusión, pérdida de memoria y desorientación durante varias decenas de minutos.

5. Crisis atónicas

Se caracterizan por una caída brusca de la cabeza y una flexión de las piernas seguida de una caída. Son crisis cortas que duran unos 4 segundos. Se dan en el llamado síndrome de Doose, que afecta a niños de 7 meses a 6 años.

6. Ausencia

Se trata de alteraciones muy breves y repentinas de la conciencia con interrupción de la actividad en curso. La mayoría de las veces se presentan sólo con mirada fija, congelación, cambio en la expresión facial, parpadeo o sacudidas de los músculos faciales.

El paciente no está inconsciente, pero no responde ni reacciona. Tras la convulsión, continúa sin problemas con la actividad previa.

A veces las convulsiones son tan sutiles que pasan desapercibidas para los demás. Sin embargo, pueden ser muy numerosas, perturbar la concentración e imitar un problema de aprendizaje u otro trastorno cognitivo del niño.

El diagnóstico se basa en una anamnesis exhaustiva, una descripción detallada de la convulsión y un conjunto de métodos de investigación.

Los antecedentes familiares de convulsiones, la presencia de trastornos psiquiátricos, enfermedades maternas durante el embarazo, partos complicados con convulsiones, asfixia, convulsiones febriles en la infancia, colapsos frecuentes, antecedentes de infecciones del sistema nervioso y traumatismos craneoencefálicos pueden orientar hacia el diagnóstico.

De los métodos de investigación, los siguientes son de importancia clave:

• imágenes estructurales, por ejemplo, resonancia magnética
• electroencefalografía y videoelectroencefalografía
• análisis de sangre en laboratorio

La resonancia magnética del cerebro tiene mayor sensibilidad y especificidad que el TAC cerebral. La resonancia magnética puede mostrar diversas anomalías cerebrales, malformaciones, anomalías vasculares y otras patologías que sólo pueden registrarse en imágenes de resonancia magnética.

La electroencefalografía (EEG) es la exploración más importante en el diagnóstico de la epilepsia.

Es un examen funcional de la actividad cerebral.

Se realiza mediante 16 electrodos fijados a la superficie de la cabeza.

El examen dura 20-30 minutos. Durante el examen, el paciente realiza diversas actividades activadoras que pueden provocar hiperactividad de la corteza cerebral. Se utilizan principalmente la hiperventilación, la fotoestimulación (luz intermitente), la privación del sueño (se examina al paciente después de una noche de insomnio).

Este examen tiene el mayor valor diagnóstico cuando se realiza lo antes posible después de la crisis. El objetivo es determinar con mayor precisión de qué tipo de crisis se trata. El diagnóstico se confirma mediante la detección de ondas epileptiformes.

Si las ondas son lentas y regionales, la convulsión puede deberse a lesiones estructurales del cerebro. Si las ondas son generalizadas de ambos hemisferios, es indicativo de encefalopatía y origen metabólico de las convulsiones.

Monitorización de EEG por vídeo

Es especialmente útil en pacientes en los que no funciona ningún tratamiento médico disponible (es decir, son farmacorresistentes).

Se realiza como un examen EEG convencional con filmación simultánea del paciente y sus crisis.

La duración de las grabaciones varía, y a veces se requieren hasta 24 horas de monitorización.

El objetivo es distinguir las crisis epilépticas de las no epilépticas, por ejemplo las psicógenas.

El segundo objetivo es refinar la clasificación de las crisis si éstas son incoherentes. Una tercera razón para realizar un EEG por vídeo puede ser la evaluación preoperatoria de un paciente con epilepsia farmacorresistente que se prepara para una intervención terapéutica epilepto-neuroquirúrgica.

Pruebas de laboratorio

Las pruebas de laboratorio deben incluir glucemia, sodio, prueba de embarazo. La punción lumbar con examen de lisado es necesaria para excluir neuroinfección y proceso autoinmune.

Diagnóstico diferencial

La distinción entre crisis epilépticas y no epilépticas es esencial, sobre todo a la hora de decidir si se inicia un tratamiento antiepiléptico.

Los dos diagnósticos diferenciales más frecuentes son el síncope y las crisis psicógenas.

Síncope

Pérdida repentina y de corta duración de la consciencia que se acompaña de una caída. Tras un síncope, el restablecimiento de la consciencia suele ser rápido. Diversas sensaciones, como "ligereza" de la cabeza, oscuridad delante de los ojos, mareo, silbidos en los oídos, etc., son precursoras del síncope.

Las convulsiones pueden estar presentes durante la inconsciencia, momento en el que la diferenciación con la epilepsia es más difícil. El examen cardiológico es útil, con ECG y Holter ECG que pueden apuntar a un origen vascular o cardiaco del síncope.

Crisis psicógenas

Hasta un 20-30% de los pacientes con sospecha de epilepsia farmacorresistente presentan realmente este tipo de crisis.

Se trata de crisis histéricas, llamadas técnicamente crisis disociativas o de conversión.

Están causados por un mecanismo de defensa psicológico que el paciente utiliza inconscientemente cuando es incapaz de hacer frente a un trauma psicológico previo.

El resultado es una escisión (disociación) del problema psicológico de la conciencia. El paciente ya no puede afrontarlo, lo que provoca un trastorno psiquiátrico. A menudo se produce una somatización, lo que significa que estos problemas psicológicos empiezan a manifestarse en dificultades físicas reales.

Estas crisis son muy dramáticas. Normalmente no hay duda de que se trata de crisis epilépticas. Sólo la monitorización por video EEG permite un diagnóstico correcto.

La epilepsia es un trastorno convulsivo que suele tener un inicio repentino y una evolución rápida.

Un ataque epiléptico puede variar en duración dependiendo del tipo de ataque. Los ataques de ausencia duran unos segundos, los ataques de gran mal duran aproximadamente 5 minutos. El estado epiléptico es una condición que dura hasta 30 minutos y es una complicación grave de la epilepsia.

Antes de la crisis propiamente dicha, los pacientes pueden tener una sensación extraña conocida como aura, que dura sólo unos segundos o un minuto. Muy a menudo estas sensaciones se localizan en una zona alrededor del estómago.

Tras la crisis, los pacientes sufren confusión momentánea, amnesia y somnolencia. Este estado postconvulsivo puede durar entre 10 y 20 minutos. Es un signo diferencial cuando existen dudas sobre si la crisis ha sido epiléptica o no epiléptica.

Pronóstico

En un seguimiento de 10 años de pacientes con epilepsia, aproximadamente el 60% de los pacientes llegarán a 5 años sin crisis.

El factor más importante en el pronóstico de la enfermedad es el número de crisis en los seis primeros meses de tratamiento. Cuantas más crisis se produzcan, menos posibilidades habrá de lograr el control total de la enfermedad.

Sólo la mitad de los pacientes pueden interrumpir el tratamiento antiepiléptico sin riesgo de recaída. Se considera la interrupción del tratamiento si el paciente no ha tenido ni una sola crisis durante 2-3 años, no presenta actividad epileptiforme en el examen EEG y ha alcanzado la edad de 13-15 años.

En algunos síndromes acompañados de epilepsia, no es posible interrumpir la terapia en absoluto y el tratamiento pasa a ser de por vida, como ocurre en los casos de epilepsia idiopática generalizada con convulsiones clonicotónicas de gran mal.

El síndrome más grave de esta enfermedad es el síndrome de muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP).

Se trata de la muerte súbita de un paciente epiléptico, generalmente durante el sueño, sin testigos. No se ha establecido la causa de dicha muerte, por lo que se presume una descompensación en el periodo postconvulsivo precoz.

La incidencia de la SUDEP se estima en 1 de cada 100 pacientes con epilepsia grave y en 1 de cada 2500 pacientes con epilepsia más leve.

Los factores de riesgo son la mala compensación medicamentosa de la enfermedad, la combinación de múltiples fármacos, la larga duración del tratamiento y la edad de 20-40 años.