Tratamiento de la enfermedad de Pompe: medicación, ejercicio, dieta o ventilación artificial

Sustitución de la enzima que falta

El comienzo del siglo XXI ha traído muy buenas noticias para los pacientes de la enfermedad de Pompe. Se ha introducido una cura para una enfermedad que antes era intratable: la terapia de sustitución enzimática con alfa-glucosidasa recombinante.

Esta enzima se inyecta en vena cada dos semanas. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad y antes se inicie la terapia de sustitución, mejores resultados podremos obtener con el tratamiento.

La terapia es eficaz en las tres formas de la enfermedad y se ha demostrado que reduce significativamente la necesidad de ventilación pulmonar artificial, alivia las lesiones del músculo cardiaco, mejora la movilidad muscular y, en general, reduce el riesgo de muerte prematura.

Ventilación pulmonar artificial

Algunos pacientes sufren daños tempranos en los músculos respiratorios. Se trata de formas rápidamente progresivas de la enfermedad de Pompe.

En estos casos, el paciente deja de respirar de forma independiente bastante pronto tras los primeros síntomas y el diagnóstico de la enfermedad, se produce insuficiencia respiratoria.

El tratamiento sintomático de estos pacientes es la ventilación pulmonar artificial invasiva o no invasiva.

Si las dificultades son mayores por la noche, se utiliza la ventilación pulmonar no invasiva, que favorece y asiste la respiración nocturna, lo que alivia en gran medida la fatiga diurna y las alteraciones del sueño.

Ejercicio

A pesar de la debilidad muscular, los pacientes con enfermedad de Pompe deben hacer ejercicio con regularidad. La actividad física ligera, el ejercicio aeróbico, los estiramientos, los paseos, la rehabilitación y la balneoterapia son los más adecuados.

Con la actividad física regular, la degradación del glucógeno y la utilización de los ácidos grasos es más rápida.

No se recomienda el entrenamiento extenuante de la fuerza porque conduce a un consumo elevado de proteínas y a una pérdida muscular aún mayor.

Dieta

Se recomienda una dieta rica en proteínas y baja en carbohidratos, ya que puede ralentizar la pérdida de masa muscular y mantener un corazón sano y unos músculos respiratorios funcionales.