¿Qué es la demencia? Causas y síntomas de la demencia

La demencia es un síndrome que afecta a unos 25 millones de personas en todo el mundo, cifra que se calcula que aumentará a 76 millones en 2030 y a 135 millones en 2050.

Se trata de un trastorno intelectual adquirido caracterizado por un deterioro cognitivo progresivo.

Presenta síntomas graves que incapacitan tanto al paciente como a sus familiares directos.

El término demencia procede del latín y su traducción literal significa "irreflexivo, irrazonable, demente, loco", término utilizado por primera vez por el Dr. Philip Pinel para describir un conjunto de enfermedades en las que disminuyen las capacidades intelectuales.

La demencia es un trastorno adquirido del intelecto, lo que la distingue de un trastorno intelectual congénito llamado idiocia o retraso.

Al hablar de demencia, es importante conocer su expresión clínica, el síndrome demencial.

El síndrome de demencia se caracteriza por un deterioro progresivo de la función cognitiva y no está relacionado con un deterioro cuantitativo (inconsciencia, coma) o cualitativo (alucinaciones) de la conciencia.

El término "función cognitiva" procede de nuevo del latín "congnosco, congnoscere", que se traduce como "conocer, familiarizarse".

Las funciones cognitivas incluyen

• memoria
• pensamiento
• intelecto
• percepción
• atención

La finalidad de estas funciones cognitivas es

• la orientación en el tiempo y el espacio
• la capacidad de comunicarse y comprender el habla
• leer, escribir, contar
• la capacidad visual-espacial y de construcción
• comprensión
• pensamiento lógico y abstracto
• juicio
• función ejecutiva (capacidad para planificar algunas tareas más complejas y complejas)

En el caso de la demencia, se produce un deterioro progresivo de todas estas funciones cognitivas. Sin embargo, el trastorno más conocido asociado a la demencia es el deterioro de la memoria.

El deterioro de la memoria lo notan el paciente o sus familiares y es la razón más común por la que un paciente acude a un examen médico. Sin embargo, durante un examen especializado, el médico detecta deterioro en más de una función cognitiva.

La demencia suele aparecer en adultos mayores, pero en raras ocasiones puede diagnosticarse a una edad más temprana, incluso en niños.

La edad generalmente aceptada a la que puede diagnosticarse la demencia es a los 3 años, edad en la que se completa el desarrollo psicomotor temprano de una persona.

Aproximadamente el 5% de las personas de 65 años o más padecen demencia. A medida que pasan las décadas, la incidencia se duplica hasta los 90 años, cuando casi la mitad de las personas padecen demencia.

Los tipos de demencia pueden dividirse en varios grupos según varios criterios.

La edad a la que aparecen los primeros síntomas de demencia:

• demencia presenil (aparición antes de los 65 años)
• demencia senil (después de los 65 años)

Según la localización de la afectación cerebral

• Demencia cortical (p. ej., demencia de Alzheimer): se manifiesta principalmente por alteraciones del recuerdo y la memorización, el aprendizaje, el juicio, el pensamiento lógico y abstracto, apraxia (alteración de los movimientos aprendidos, p. ej., al vestirse), acalculia (alteración del conteo), agnosia (alteración de la percepción de objetos con visión conservada).
• Demencia subcortical(enfermedad de Huntington) - En este tipo de demencia, hay un deterioro leve de la memoria, sobre todo en el recuerdo de memorias antiguas. Predomina el enlentecimiento psicomotor, sin acalculia, afasia ni apraxia. Hay un marcado deterioro de las funciones ejecutivas, la planificación, la motivación, la atención y el tono muscular desde el inicio de la enfermedad.

Se divide según el curso

• suavemente progresiva (demencia de Alzheimer)
• rápidamente progresiva (demencia vascular)
• demencia estacionaria (tras lesiones)

Según el grado de gravedad, la demencia se divide en:

• demencia leve
• demencia moderada
• demencia grave

Según la causa desencadenante, la demencia se divide en:

• demencia neurodegenerativa primaria
• demencia secundaria
• demencia vascular

Demencia neurodegenerativa primaria

Es una de las demencias más frecuentes y representa hasta el 60% de todas las demencias.

Se estima que la causa es una predisposición congénita a la degeneración de las células y las conexiones intercelulares. La desaparición gradual de las células nerviosas y sus conexiones conduce a la atrofia cerebral de los centros corticales o subcorticales.

La predisposición genética a la enfermedad desempeña un papel importante en la patogénesis de la enfermedad, pero la enfermedad en sí no se hereda, sólo puede heredarse la predisposición a la enfermedad.

Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer tiene una forma de transmisión genética. Se trata de una demencia familiar que es una enfermedad autosómica dominante.

En la práctica, esto significa que la enfermedad se hereda de padres a hijos y que puede afectar a ambos sexos. Si uno de los padres padece esta demencia, la probabilidad de que nazca un hijo con la mutación presente oscila entre el 50 y el 75%.

Está causada por mutaciones en tres genes

• el gen de la proteína precursora amiloide, situado en el cromosoma 21.
• el gen de la presenilina-1, situado en el cromosoma 14
• el gen de la presenilina-2, situado en el cromosoma 1

Laenfermedad de Parkinson también tiene una forma hereditaria. Se trata de una mutación en el gen de la parkina (proteína) o de la ubiquitina-C-hidrolasa, que tienen una función protectora en el cerebro.

Cuando se altera el gen, la proteína se daña y es incapaz de realizar su función protectora en las células, por lo que éstas mueren con mayor facilidad y rapidez.

Para que la demencia se manifieste clínicamente, la predisposición genética requiere un factor desencadenante.

Dicho factor desencadenante puede ser otra enfermedad física, un cambio en el entorno, una situación social difícil o un periodo emocionalmente difícil.

Las demencias degenerativas primarias más comunes son:

• Demencia en la enfermedad de Alzheimer
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Demencia frontotemporal
• Demencia en la enfermedad de Parkinson
• Demencia en la enfermedad de Huntington

Estos tipos de demencia también se denominan proteinopatías porque implican el depósito de un tipo específico de proteína patológica. Esta proteína es neurotóxica y provoca una inflamación aséptica que daña las células nerviosas de su entorno.

Las proteínas patológicas acumuladas en el cerebro son

• beta-amiloide
• proteína tau
• alfa-sinucleína
• TDP-43 (proteína de unión al ADN de respuesta transactiva 43 kDa)

Cada proteína individual afecta a una parte diferente del cerebro y, por lo tanto, el tipo de proteína que se acumula determina el cuadro clínico de la demencia. La proteína puede depositarse dentro de la célula (intracelular) o fuera de ella (extracelular).

Cuando están afectadas las localizaciones frontales y subcorticales frontales, está implicada la proteína tau. Un ejemplo de tauopatía es la demencia frontotemporal.

Cuando se ven afectados centros subcorticales como el tronco encefálico, los ganglios basales y el sistema límbico, está implicada la alfa-sinucleína. Entre las alfa-sinucleinopatías más conocidas se encuentra la enfermedad de Parkinson.

La alfa-sinucleína es una proteína implicada en la plasticidad de las conexiones neuronales - sinapsis.

Además, la alfa-sinucleína tiene tendencia a propagarse por las neuronas de todo el cerebro. El mecanismo de esta transmisión es probablemente la base del carácter progresivo continuo de la enfermedad.

El beta-amiloide patológico está implicado en el daño de las regiones corticales del hemisferio posterior del cerebro. Una demencia típica con alteración del metabolismo del beta-amiloide es la enfermedad de Alzheimer.

Demencia secundaria

Son un grupo diverso de tipos de demencia. Son secundarias a otra enfermedad, que puede afectar sólo al cerebro pero también a otros órganos o a todo el cuerpo. Representan alrededor del 5-10% de todos los tipos de demencia.

He aquí un breve resumen de las enfermedades que provocan demencia secundaria:

1. Enfermedades metabólicas:

• Enfermedad de Wilson
• Porfiria aguda intermitente
• Leucodistrofia metacromática
• Encefalopatía urémica
• Encefalopatía hepática

2. Enfermedades endocrinas:

• Hipotiroidismo, tirotoxicosis
• Disfunción de la glándula paratiroides
• Disfunción suprarrenal, por ejemplo, enfermedad de Addison, síndrome de Cushing
• Hipoglucemia

3. Enfermedades infecciosas:

• SIDA
• Neurosífilis
• Enfermedad de Lyme
• Leucoencefalopatía multifocal progresiva (virus JCV)
• Iveomeningitis
• Encefalitis herpética
• Prionosis

4. Enfermedades pulmonares y hematológicas

• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica
• Insuficiencia cardiaca
• Anemia

5. Carencias vitamínicas:

• Hipovitaminosis D
• Hipovitaminosis de vitaminas B, por ejemplo B1, B2, B3, B6, B9 y B12

6. Otros estados patológicos

• Intoxicación alcohólica
• Hidrocefalia normotensiva
• Enfermedades oncológicas
• Colagenosis

Demencia vascular

Constituye el segundo grupo más numeroso de demencias.

La demencia vascular está causada por un suministro deficiente de sangre al cerebro. El tejido cerebral mal irrigado tiene un suministro insuficiente de oxígeno, lo que provoca la degeneración de las células nerviosas.

La situación se produce, por ejemplo, tras un ictus repentino o una isquemia cerebral múltiple en zonas subcorticales.

La demencia viene precedida de hipertensión arterial, aterosclerosis de los vasos sanguíneos, obesidad, hipercolesterolemia y otras enfermedades vasculares como isquemia de miembros inferiores o infarto de miocardio.

Los síntomas de la demencia pueden ser de dos tipos.

El primer tipo de síntomas consiste en el deterioro cognitivo. Además de estos síntomas, también existen déficits no cognitivos (denominados neuropsiquiátricos), síntomas físicos y síntomas de deterioro funcional.

Síntomas cognitivos:

• pérdida gradual de memoria
• deterioro del pensamiento
• deterioro del juicio
• mala orientación en el espacio, el tiempo, desorientación por la persona
• trastornos del habla
• incapacidad para aprender cosas nuevas
• deterioro cognitivo
• incapacidad para realizar tareas motoras complejas
• incapacidad para nombrar objetos familiares

Síntomas neuropsiquiátricos:

• Depresión
• inquietud
• apatía y desinterés
• manía
• delirios
• alucinaciones
• exuberancia
• agresividad
• insomnio o trastorno del ritmo del sueño
• rudeza en el comportamiento social
• manifestaciones motoras anormales

Síntomas físicos:

• pérdidas de orina
• pérdida de peso, rechazo de la comida, emaciación
• pérdida de masa muscular
• síntomas extrapiramidales, es decir, temblor, rigidez, trastornos de la marcha, etc.

Funcionalidad del paciente:

• dificultad para realizar tareas complejas, por ejemplo, conducir, hábitos de trabajo
• incapacidad para realizar tareas domésticas
• problemas con la higiene personal, que requiere una secuencia de pasos
• limitaciones en las actividades rutinarias diarias, como comer, vestirse, peinarse...
• problemas de comunicación, para expresar las propias necesidades y pensamientos
• el movimiento independiente es casi completamente imposible

Los síntomas motores no son infrecuentes, especialmente en la demencia en la que están afectados los centros subcorticales del cerebro. Al principio de la enfermedad, los síntomas son atípicos, por ejemplo, dolores articulares y musculares, y pueden llevar a un diagnóstico erróneo.

Los síntomas motores son típicos, por ejemplo, de la enfermedad de Parkinson, en la que se presenta una constelación de síntomas:

• hipocinesia (restricción de la amplitud de movimiento) y los síntomas asociados de bradicinesia (ralentización del movimiento) y acinesia (alteración del inicio del movimiento)
• rigidez (rigidez de músculos y articulaciones)
• temblor en reposo
• alteraciones posturales

Los síntomas suelen aparecer en un solo lado del cuerpo, tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. Poco a poco, a medida que avanza la enfermedad, se desplazan al otro lado del cuerpo.

El diagnóstico de la demencia es un proceso relativamente complejo. Se lleva a cabo en varios pasos, a partir de los cuales se realiza posteriormente un diagnóstico más detallado de la enfermedad. El diagnóstico de la demencia lo realiza un especialista, a saber, un neurólogo o un psiquiatra.

Es esencial realizar un examen inicial detallado. El médico de primer contacto desempeña un papel importante, ya que puede advertir pequeños indicios. También puede confiar en él un familiar que acompañe al paciente.

La entrevista con el paciente o su familia se centra en el retraso cognitivo, los síntomas neuropsiquiátricos y el grado en que interfieren en la vida normal del paciente.

Una característica importante es la naturaleza de la aparición de los síntomas, si fue repentina o si el cambio se produjo de forma gradual y paulatina.

La familia es un eslabón indispensable en el diagnóstico de la demencia, ya que proporciona información más objetiva sobre los factores desencadenantes o exacerbantes y el curso de los acontecimientos sospechosos.

Siguen las pruebas de cribado cognitivo. Las más utilizadas son el Mini Mental State Examination (MMSE), el Montreal Cognitive Assessment (MoCA), el Clock Drawing Test (CDT), las pruebas de fluidez verbal u otras.

De las pruebas de imagen, la resonancia magnética del cerebro es la que tiene mayor valor predictivo, ya que demuestra la atrofia cerebral en localizaciones características de un tipo concreto de demencia.

También permite evaluar el estado de los vasos sanguíneos y sus cambios, que también pueden estar implicados en el desarrollo de demencias vasculares o secundarias.

La tomografía computarizada del cerebro ha sido sustituida en la actualidad por la resonancia magnética, más detallada, pero sigue siendo útil en el diagnóstico agudo y se utiliza para descartar otros procesos en el cerebro, como hemorragias, tumores, hidrocefalia y otros.

Las pruebas genéticas son importantes si la demencia tiene una progresión inusualmente rápida o si el paciente es joven. Por ejemplo, pueden detectarse mutaciones genéticas en el gen de la proteína precursora del amiloide, el gen de la presenilina-1 o el gen de la presenilina-2.

La demencia secundaria está causada por otra enfermedad crónica del paciente.

Es muy importante distinguir diagnósticamente entre demencia primaria y secundaria. La demencia secundaria es potencialmente reversible (curable) con un tratamiento adecuado.

Inicialmente, se realiza una sencilla prueba de laboratorio, que puede detectar una serie de enfermedades, no sólo metabólicas.

Las pruebas rutinarias incluyen hemograma, hemograma diferencial, bioquímica sanguínea (minerales, glucemia, parámetros renales, pruebas de función hepática, albúmina, marcadores inflamatorios, etc.), sedimento y bioquímica urinaria, perfil hormonal especialmente hormonas tiroideas (TSH y fT4), niveles de vitamina B12 y ácido fólico y por último, pero no menos importante, pruebas serológicas para la infección por sífilis.

Además de estos parámetros, también podemos examinar los niveles de otras vitaminas B y vitamina D de la sangre, el examen toxicológico, los niveles de algunos fármacos neurotóxicos, las pruebas para detectar la presencia de infección por VIH y borrelia, y la determinación de los niveles de metales pesados, entre otros.

Para diagnosticar la demencia vascular, es esencial examinar el sistema cardiovascular, es decir, el corazón y los vasos sanguíneos. Entre los exámenes auxiliares se encuentran el ECG, el examen Holter, la ecografía de los vasos carotídeos o la radiografía de tórax.

El curso de la demencia depende de la localización del daño y la atrofia del cerebro, de la edad a la que el paciente desarrolle los primeros síntomas y de las enfermedades concomitantes que hayan podido desencadenar la demencia. Por último, pero no por ello menos importante, depende de las condiciones sociales en las que haya vivido el paciente y de los familiares que le ayuden a afrontar la enfermedad.

Si el paciente está afectado por una demencia cortical, el inicio de la enfermedad se caracterizará por alteraciones de la memoria, el habla y el intelecto. El curso se caracteriza por ciertas fases y va acompañado de otros síntomas.

La primera fase puede pasar desapercibida para el paciente y para los demás. Son frecuentes el dolor de cabeza, los mareos, una ligera disminución del intelecto, la ralentización del pensamiento y un deterioro leve de la memoria.

Comienzan los errores menores, como contar y equivocarse con el dinero.

Se asocian dificultades con la lectura y el habla. Los pacientes pueden repetir a menudo palabras y sonidos que oyen, lo que se denomina ecolalia.

En la primera fase no hay manifestaciones motoras, pero la depresión, la inquietud y el nerviosismo son más pronunciados.

En la segunda fase, el deterioro de la memoria es más pronunciado, a lo que se añade el deterioro cognitivo.

La memoria se ve afectada, sobre todo en el ámbito del olvido de los acontecimientos cotidianos. El paciente tiene dificultades para recordar dónde ha estado, qué ha hecho, qué ha almorzado... Puede olvidar dónde ha colocado diversos objetos, tiene la sensación de perderlos o de guardarlos en lugares poco habituales.

También se deteriora la orientación en el espacio y el tiempo. Por eso, las personas con demencia se pierden en una ciudad conocida, en una calle conocida, sin saber en qué autobús viajan ni adónde van. Después de una experiencia así, se sienten muy alteradas y confusas, lo que favorece la profundización de la ansiedad y la depresión.

La segunda fase dura de 1 a 3 años, cuando los familiares, los compañeros o el propio paciente se dan cuenta del cambio de comportamiento, por lo que la demencia se diagnostica con mayor frecuencia en esta fase.

En la siguiente etapa, la progresión del deterioro cognitivo es muy rápida.

Además de los deterioros en el recuerdo y el aprendizaje, también se ve afectada la memoria antigua. Los pacientes no pueden recordar su fecha de nacimiento, dirección, dónde viven, no reconocen lugares familiares, personas, familia, pareja, hijos, hablan sin ton ni son y a menudo se desvían mentalmente hacia cosas ilógicas.

También se produce un deterioro del estado psicológico, inestabilidad emocional, trastornos del comportamiento y del pensamiento. El sueño deficiente, los ritmos de sueño alterados, los despertares frecuentes por la noche, el pasearse por la habitación, incluso salir de la habitación o de casa, suponen una gran carga psicológica para la familia o el tutor.

Los pacientes dependen absolutamente de los cuidados de otra persona.

La fase terminal de la demencia se caracteriza por incapacidad, inmovilidad, incontinencia, llantos audibles, ataques agresivos y comportamientos y tratamientos desagradables, a menudo del cuerpo o de excreciones como la orina o las heces.

Al tratarse de una enfermedad neurodegenerativa progresiva, el pronóstico no es favorable. La supervivencia de un paciente diagnosticado de demencia depende de muchos factores, entre los que destacan la edad del paciente y el ritmo de progresión.

La causa más común de muerte en pacientes con demencia terminal es la neumonía por aspiración (neumonía), una enfermedad muy difícil de manejar en su estado.