¿Qué es el síndrome de Tourette? ¿Cómo vivir con esta enfermedad rara?

El síndrome de Tourette es un trastorno genético relativamente raro que manifiesta síntomas neuropsiquiátricos de intensidad variable.

El término raro puede aplicarse a los pacientes con una sintomatología importante. Sin embargo, si tenemos en cuenta incluso las manifestaciones más leves, se da con bastante frecuencia.

Se trata de una discapacidad de por vida que empieza a manifestarse a una edad temprana y persiste hasta la muerte.

El síndrome de Tourette se clasifica como un trastorno motor leve, que provoca movimientos anormales e involuntarios.

Para hacer el diagnóstico, deben haberse producido varios tics motores y al menos un tic vocal durante al menos un año.

Los primeros signos del trastorno pueden observarse ya entre los 4 y los 6 años de edad, cuando no son muy pronunciados y suelen pasar desapercibidos. No se les da mucha importancia, sino que se atribuyen a la personalidad del niño.

En más del 90 % de los casos, los síntomas no afloran hasta entre los 10 y los 12 años, período de la pubertad en el que son más intensos, lo que está relacionado con las fluctuaciones hormonales (testosterona y esteroides androgénicos).

Después de la pubertad, la mayoría de los pacientes empiezan a experimentar una reducción de los síntomas.

En general, cuanto más tarde aparecen los síntomas, antes remiten.
Sin embargo, hay un pequeño porcentaje de pacientes cuyos síntomas empeoran.

Historia del síndrome de Tourette

Desde 1994, las causas del síndrome de Tourette se han dividido en dos categorías básicas, a saber, la predisposición genética y los factores ambientales.

1. La predisposición genética se refiere a la transmisión de rasgos hereditarios y, por tanto, de defectos genéticos de padres a hijos.
2. Si la enfermedad no está causada por los genes, significa que influyen en su desarrollo factores ambientales, que son diversas influencias exógenas que actúan sobre el sistema nervioso en desarrollo del feto.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Tourette, pero sabemos que los factores mencionados están implicados, aunque no conocemos el mecanismo exacto.

Predisposición genética al síndrome de Tourette

Hasta la fecha, no se ha identificado ningún gen con un 100% de certeza como causa del síndrome de Tourette, sino que se cree que es la acción simultánea de cientos de genes.

Sin embargo, se han encontrado algunas mutaciones genéticas (SLITRK1, HDC, CNTNAP2) que son poco frecuentes y explican el reducido número de casos de síndrome de Tourette.

Así pues, los trastornos de tics que también se dan en el síndrome de Tourette se deben probablemente a una alteración de la función de zonas corticales y subcorticales del cerebro: el tálamo, los ganglios basales y la corteza cerebral.

Los modelos anatómicos, las técnicas de imagen y los estudios post mortem de cerebros de animales revelan alteraciones en las áreas que conectan el córtex y el subcórtex cerebral, el córtex frontal y los ganglios basales.

Son las vías neuronales que conectan los ganglios basales con otras zonas del cerebro las que transmiten información y regulan el control de los movimientos, el comportamiento, la toma de decisiones y el aprendizaje.

Se cree que los movimientos involuntarios, que incluyen tics, muecas y gestos, son el resultado de alteraciones en estas áreas.

Interesante:
Los pacientes con síndrome de Tourette tienen un córtex prefrontal anatómicamente más grande.
Esto es probablemente una consecuencia adaptativa de intentar regular los tics.
Su capacidad aumenta aún más con la edad, lo que inhibe los tics.

Influencias ambientales en el desarrollo del síndrome de Tourette

Ciertos factores exógenos que afectan al feto en desarrollo aumentan el riesgo de que los niños con vulnerabilidad genética desarrollen el síndrome de Tourette o un trastorno obsesivo compulsivo comórbido. Este último coocurre en algunos casos en pacientes con síndrome de Tourette.

Los factores exógenos más comunes en el desarrollo del síndrome de Tourette son:

• Edad avanzada de la madre.
• estrés
• tabaquismo
• consumo excesivo de cafeína
• el alcohol y otras drogas
• ciertos medicamentos
• nacimiento prematuro
• bajo peso al nacer
• baja puntuación de Apgar tras el nacimiento
• enfermedades autoinmunes
• infecciones estreptocócicas

Estudios recientes sugieren que es necesario distinguir entre el síndrome de Tourette aislado y el síndrome de Tourette combinado, que se presenta simultáneamente con otras enfermedades, las denominadas comorbilidades.

La comorbilidad con otros trastornos significa que la sintomatología del síndrome de Tourette se ve enriquecida por los síntomas de estos trastornos o que sus síntomas están en primer plano.

Algunas características son comunes a varios diagnósticos al mismo tiempo. Por ejemplo, el síndrome de Tourette tiene manifestaciones de psicosis obsesiva, pero puede o no coocurrir con este trastorno.

Manifestaciones obsesivo-compulsivas del síndrome de Tourette

Los pacientes con síndrome de Tourette sufren obsesiones que aparecen tanto solas como con un trastorno obsesivo-compulsivo concurrente.

Las obsesiones son pensamientos e ideas intrusivos y compulsivos a los que el paciente no puede resistirse y que se imponen morbosamente en su mente. Tienen una base irracional y provocan sentimientos injustificados de ansiedad y miedo, por lo que no son fáciles de ignorar. Son persistentes y dan lugar a compulsiones.

Las compulsiones son movimientos sin sentido, o actividades y rituales que sirven para suprimir las obsesiones. Cuando el paciente realiza el movimiento, siente alivio.

Ejemplo:
El paciente tiene el pensamiento compulsivo de mover el hombro.
Si no lo hace, tiene una sensación desagradable.
Para deshacerse de la sensación desagradable, mueve el hombro.
Entonces se produce un alivio a corto plazo, pero sólo hasta que reaparece el pensamiento intrusivo.

Manifestaciones motoras del síndrome de Tourette: tics, sonidos, muecas

Los tics suelen ser movimientos bruscos, involuntarios, repetitivos y rítmicos de grupos musculares individuales.

Son movimientos que se producen de forma intermitente en el fondo de la actividad motora normal. Se observan con mayor frecuencia en la cara, pero también en otras partes del cuerpo.

También hay tics acústicos (vocales), que se manifiestan por un determinado sonido. Afectan a los músculos laríngeos, faríngeos, orales, nasales y respiratorios. Lo más frecuente es que se trate de diferentes sonidos, silbidos, pitidos.

Los tics del síndrome de Tourette son movimientos involuntarios de grupos musculares individuales que no tienen otra explicación (enfermedad, falta de una sustancia, consumo de sustancias adictivas).

Algunos pacientes tienen incluso tics complejos, como estirar y tirar del brazo, saltar, dar patadas, retorcerse con todo el cuerpo.

Interesante:
Sustancias como la anfetamina y la cocaína pueden inducir tics que imitan el síndrome de Tourette o exacerbar los tics del síndrome de Tourette ya existente.
La intensidad y la profundidad de los tics también se ven aumentadas por ciertos medicamentos o su retirada. Entre ellos se incluyen los opiáceos, el litio, los antidepresivos, los antiepilépticos, los antihistamínicos...

En comparación con los tics de otras enfermedades, los tics del síndrome de Tourette difieren en ciertos puntos:

• no aparecen de forma inesperada, su previsibilidad está relacionada con la obsesión descrita anteriormente - un pensamiento compulsivo
• si el paciente no realiza un movimiento determinado, siente tensión, una mala sensación de la que necesita deshacerse
• el tic que se realiza produce alivio
• los tics pueden ser suprimidos en algunos pacientes, pero sólo durante un cierto período de tiempo (esto se aplica más a los adultos, la supresión de los tics es difícil en los niños)
• la supresión de los tics provoca fatiga
• la supresión de los tics en situaciones específicas conduce a un aumento de los tics después de un período de supresión
• no son idénticos en diferentes pacientes con síndrome de Tourette
• un paciente concreto con síndrome de Tourette tiene un patrón único de tics
• los tics no se producen en la combinación de movimiento + sonido
• los tics se exacerban en situaciones de estrés
• su número e intensidad también aumentan con la fatiga, la ansiedad, la depresión o la enfermedad
• mejoran cuando el paciente se concentra en una actividad (ver la televisión, escuchar su música favorita)

Ejemplo:
Un paciente con síndrome de Tourette está en una reunión de trabajo.
Es consciente de lo inapropiado de los tics en una situación particular.
Puede suprimirlos hasta cierto punto durante un periodo de tiempo limitado (la duración de la reunión).
Después de una reunión que ha provocado una acumulación de pensamientos obsesivos, se ve obligado a ir a un lugar lejano y dejarlos correr libremente.

Tabla con los tics más frecuentemente observados y sus consecuencias

Manifestaciones psicológicas del síndrome de Tourette

Las manifestaciones psicológicas del síndrome de Tourette incluyen los tics obsesivos antes mencionados, que forman complejos.

Cuadro de manifestaciones psicológicas del síndrome de Tourette

1. La coprolalia son obsesiones, sentimientos compulsivos de utilizar determinadas expresiones verbales, normalmente palabrotas, obscenidades y términos despectivos, que denominamos "expresiones fecales".
   El término coprolalia procede del griego y significa literalmente heces.
   A pesar de ser una característica típica del síndrome de Tourette, sólo el 10% de todos los pacientes la padecen realmente.
2. La ecolalia es la repetición constante de palabras ajenas.
   Es más frecuente en pacientes pediátricos.
   Es un comportamiento inapropiado que puede causar conflictos interpersonales y disputas, especialmente en sociedad.
3. La palilalia es poco frecuente en un número mínimo de pacientes con este síndrome.
   Es la repetición de las propias palabras.
4. Las copropraxias son compulsiones frecuentes a utilizar gesticulaciones obscenas, generalmente indecentes.
   Por ejemplo, los pacientes sacan la lengua, muestran el dedo corazón, imitan movimientos masturbatorios.
   Estos tics son provocativos y a menudo pueden provocar agresiones físicas no deseadas por parte de la persona a la que van dirigidos.
5. La ecopraxia es la repetición o imitación de gesticulaciones, movimientos o actividades de otra persona.
   En la sociedad actual, la ecopraxia puede verse como ridiculizar a los demás.
6. La palipraxia, al igual que la palilalia, es poco frecuente.
   Es la repetición de los propios movimientos.
   

Manifestaciones neuropsicológicas del síndrome de Tourette

Aunque mucha gente lo piensa, las personas con síndrome de Tourette no presentan trastornos graves a nivel neuropsicológico, que sólo se aprecian de forma más marcada en el caso del síndrome de Tourette en combinación con otras comorbilidades (por ejemplo, TDAH).

Lo más frecuente es que se observen trastornos de la atención, trastornos del aprendizaje y alteraciones de la memoria. Los pacientes no sufren trastornos intelectuales más graves, aunque las manifestaciones del síndrome de Tourette pueden causar problemas de aprendizaje.

Algunos pacientes con síndrome de Tourette muestran incluso una elevada capacidad intelectual, no muestran déficits cognitivos.

Otras manifestaciones en el síndrome de Tourette

• Irritabilidad afectiva - Es una afección que afecta al estado de ánimo, las emociones y el afecto en general. En primer plano se encuentra un estado de ánimo patológico que se manifiesta por una respuesta emocional inapropiada del organismo con gran dinamismo.
• Rabia - Es un ataque violento de ira, dirigido tanto hacia el entorno como hacia uno mismo. Suele seguir a un estado de ansiedad o es una rabia derivada de un estado de ánimo ansioso.
• Heteroagresión - Es el comportamiento agresivo dirigido hacia un objeto o sujeto externo. Incluye el comportamiento agresivo hacia objetos (patear, romper, lanzar), pero también expresiones verbales agresivas, gesticulaciones, incluso la agresión física de otra persona.
• Autoagresión - Es la conducta agresiva dirigida hacia la propia persona. Es la conducta autolesiva, incluso la autolesión, en la que el individuo se agrede a sí mismo. La mayoría de las veces esto incluye abofetearse, morderse las muñecas, cortarse.

Cada paciente con síndrome de Tourette tiene un patrón de comportamiento típico.
Sufren los mismos síntomas, pero en diferentes intensidades, en diferentes grupos musculares y con desviaciones típicas.

Fase inicial del síndrome de Tourette

En la mayoría de los casos de síndrome de Tourette, su característica común es la edad aproximada de inicio de la enfermedad, entre los 4 y los 6 años. Los niños sufren inhibición conductual y estados de ansiedad. Los tics pueden estar presentes o no, al menos al principio.

En la fase inicial, los tics son breves y no lo suficientemente intensos como para establecer un diagnóstico definitivo. Los primeros tics suelen afectar a los músculos de la cara hasta los hombros. Suelen consistir en parpadear, olfatear, hacer muecas... En muchos casos, son leves y ni siquiera llaman la atención.

Los tics sonoros rara vez son los primeros en aparecer, sino que aparecen después de los tics motores.

Una pista para el diagnóstico es el aumento de su intensidad y frecuencia durante situaciones de estrés psicológico, sobre todo en la escuela (exámenes, pruebas orales), por lo que el profesor suele señalar el comportamiento inusual del niño. El trastorno también se agrava con la fatiga o enfermedades asociadas, que deben ser señaladas por los padres.

En cambio, las actividades que requieren concentración (deporte, pintura, tocar un instrumento musical, cantar) pueden aliviar las discinesias.

La fase álgida del síndrome de Tourette

Entre los 9 y los 12 años, la sintomatología alcanza su punto álgido. Es entonces cuando la enfermedad suele manifestarse plenamente. Sólo el tiempo dirá hasta qué punto el paciente sigue afectado.

Predominan los comportamientos obsesivos (repetitivos). También se observan estados de ansiedad, hosquedad, inquietud, cambios de humor, marcada irritabilidad afectiva con desvaríos, rabia, coprolalia, copropraxia, tics que empeoran en situaciones de estrés.

La escalada de agresividad se manifiesta con frecuentes episodios de autoagresión y heteroagresión. En ocasiones, se producen conductas autolesivas, incluso autolesiones deliberadas.

Como los síntomas son de naturaleza psicológica y suelen ser inapropiados, también surgen problemas a nivel social.

Los pacientes intentan ocultar su discapacidad, evitan la sociedad, se encierran en sí mismos y sufren sentimientos de inferioridad.

Fases de remisión de los síntomas del síndrome de Tourette

Con el paso de los años, durante la adolescencia, los tics disminuyen, en algunos casos al mínimo.

En unos pocos pacientes, los tics y otros síntomas se vuelven permanentes y sólo esporádicamente los tics infantiles afloran en la edad adulta.

• Los pacientes con una forma leve del síndrome de Tourette no requieren atención médica ni tratamiento farmacológico
• algunos pacientes con síndrome de Tourette leve no requieren atención médica ni tratamiento farmacológico
• los pacientes con síndrome de Tourette moderado requieren un apoyo farmacológico mínimo y ayuda psicológica
• los pacientes con síndrome de Tourette grave requieren una combinación de múltiples psicofármacos
• para algunos pacientes con síndrome de Tourette crítico, ni siquiera la combinación de medicamentos es suficiente

¿El síndrome de Tourette puede ser una ventaja?

Cierto grupo de investigadores y pacientes creen que sí!
Hay pacientes con síndrome de Tourette que rechazan deliberadamente el tratamiento farmacológico.
Creen que existen algunas ventajas de la enfermedad asociadas a la vulnerabilidad genética y que la medicación suprime estas ventajas.

Estas ventajas tienen un alto valor adaptativo.
Entre ellas se incluyen una mayor atención a los detalles del entorno, iniciativa, motivación, mayor conciencia, etc.

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Hay muchas personas destacadas y superdotadas en el mundo a las que se les ha diagnosticado el síndrome de Tourette.
De forma similar al síndrome de Asperger, podemos incluir a muchos deportistas consumados, músicos, científicos destacados y, paradójicamente, oradores públicos.

También se cree que Wolfgang Amadeus Mozart padeció el síndrome, pero las pruebas no son exhaustivas.
Entre las celebridades más famosas se encuentra el futbolista Tim Howard, que debe su enfermedad a su mejor percepción y atención a los detalles durante el juego.

Recientemente, el famoso rapero Eminem también ha admitido el diagnóstico, aportando elementos del síndrome de Tourette a su trabajo.