¿Qué es el síndrome de solapamiento y la enfermedad mixta del tejido conjuntivo? + Causas, síntomas

Los síndromes superpuestos de enfermedades sistémicas del tejido conectivo y las enfermedades mixtas del tejido conectivo combinan al menos dos o más estados patológicos de este grupo en una persona al mismo tiempo.

Las enfermedades reumatológicas autoinmunes se consideran enfermedades peligrosas, ya que, además del sistema musculoesquelético, afectan a tejidos, estructuras y órganos extraarticulares.

Por consiguiente, estas enfermedades conllevan ciertos riesgos graves.

Una enfermedad autoinmune es aquella en la que la inmunidad se comporta de forma inadecuada, excesiva. Existe un error en el proceso defensivo que hace que la inmunidad ataque a las células y tejidos del propio organismo.

¿Por qué ocurre esto?

La causa exacta no se explica.

Sin embargo, se supone que existe una acción multifactorial y la influencia de un determinado desencadenante que pone en marcha toda la cascada de la enfermedad.

Aunque estas enfermedades no se pueden curar del todo, sí se pueden tratar bien. El tratamiento consigue evitar la progresión de la enfermedad, alivia las molestias y mejora la calidad de vida, además de minimizar las secuelas.

Sin embargo, además del tratamiento farmacológico, son necesarios ciertos cambios en el estilo de vida y el cumplimiento de las medidas del régimen.

Por otra parte, la detección tardía de la enfermedad o el descuido del tratamiento pueden repercutir negativamente en la salud, debido a daños irreversibles en el organismo, y acortar la esperanza de vida en general.

Las enfermedades reumáticas afectan a todos los grupos de edad, desde los niños pequeños hasta la adolescencia, pasando por los adultos y los ancianos.

Y a todos los sexos. En algunas enfermedades, con cierta prevalencia.

¿Quiere saber más sobre estas enfermedades combinadas del tejido conjuntivo?
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Síndrome de superposición y enfermedad mixta del tejido conjuntivo: conceptos básicos

El síndrome de superposición y la enfermedad mixta del tejido conectivo implican la presencia de al menos dos enfermedades del tejido conectivo, pero también de más de una al mismo tiempo. Las combinaciones más frecuentes son las siguientes:

• esclerosis sistémica + polimiositis
• esclerosis sistémica + dermatomiositis
• lupus eritematoso sistémico + polimiositis
• esclerosis sistémica + lupus sistémico
• artritis reumatoide + esclerosis sistémica
• al mismo tiempo:
  • Fenómeno de Raynaud
  • Vasculitis
  • Síndrome de Sjogren
  • y otros

Las enfermedades sistémicas del tejido conjuntivo son enfermedades inflamatorias crónicas de base autoinmune y reumática.

La autoinmunidad esconde en sí misma un proceso defectuoso de formación de anticuerpos contra antígenos de las propias células, tejidos.

En este caso, la reacción se dirige preferentemente contra los tejidos conjuntivos, especialmente articulaciones, tendones y músculos, aunque también afecta a la piel, los vasos sanguíneos y el sistema cardiovascular, los ojos y los tejidos de los sistemas nervioso, respiratorio y digestivo.

Es un proceso crónico, es decir, un efecto negativo a largo plazo. Se caracteriza por ser progresivo = empeora con el tiempo.

El síndrome de solapamiento se caracteriza por la presencia de manifestaciones clínicas reumáticas inflamatorias de al menos dos enfermedades autoinmunes diferentes.

Síndrome de superposición = síndrome de solapamiento.

En un contexto más restringido, se dividen en enfermedad mixta del tejido conectivo y enfermedad indiferenciada del tejido conectivo.

1. enfermedad mixta del tejido conectivo
   • antes conocida como síndrome de Sharpe (por Gordon Sharpe, que la describió en 1972)
   • Enfermedad mixta del tejido conectivo - EMTC
   • presencia de al menos dos enfermedades autoinmunes del tejido conectivo
   • las manifestaciones de cada enfermedad son bien distinguibles
2. enfermedad indiferenciada del tejido conectivo
   • Enfermedad indiferenciada del tejido conectivo (ETI)
   • la presencia de síntomas de enfermedades autoinmunes
   • no cumplen los criterios exactos
   • síntomas inespecíficos para cualquier subunidad de enfermedad del tejido conectivo

Esta forma mixta de la enfermedad se presenta a cualquier edad y en cualquier sexo, aunque afecta sobre todo a mujeres en torno a los 30 años.

Se ha informado de que hasta el 25% de los casos de enfermedad del tejido conectivo se caracterizan por la presencia de síntomas superpuestos.

Se desconocen las causas exactas de la reacción autoinmune. Se cree que se basa en una influencia multifactorial y en la acción de un desencadenante específico que inicia la reacción.

El desencadenante puede ser un estímulo externo, una influencia ambiental.

Algunos ejemplos son la presencia de ciertas predisposiciones genéticas y la interacción negativa de una enfermedad vírica con otro agente externo concurrente.

Un ejemplo de factor de riesgo es

• predisposición genética y antecedentes familiares
  • No es herencia directa, pero la presencia de enfermedad reumática en un familiar aumenta el riesgo de brote de la enfermedad
• la presencia del antígeno HLA
• la infección por un virus o una bacteria
• el estrés y la sobrecarga psicológica a largo plazo
• traumatismos
• medicamentos
• sustancias químicas
• influencia hormonal

Un proceso defectuoso en la respuesta inmunitaria hace que los componentes de la inmunidad destruyan las células del propio organismo. El proceso a largo plazo provoca daños y manifestaciones de enfermedad.

El resultado es un deterioro de la función del colágeno y la elastina.

Los síntomas del síndrome de solapamiento combinan problemas que se dan en al menos dos o más enfermedades reumáticas y autoinmunes.

Síntomas generales.

Inicialmente, pueden aparecer síntomas generales como fatiga, desgana, aumento de la temperatura corporal hasta fiebre, sudoración (sudores nocturnos), así como falta de apetito, náuseas y pérdida de peso.

Trastornos extraarticulares.

La enfermedad también puede afectar a otras partes del cuerpo, como el sistema musculoesquelético.

A menudo, se añaden inflamación del ojo, enrojecimiento de la conjuntiva, así como inflamación del iris o del segmento anterior del ojo, que se manifiestan como picor e irritación de los ojos, fatiga. Con la progresión de la enfermedad y en caso de curso grave, la discapacidad visual e incluso la ceguera es una posible complicación.

La inflamación de los vasos sanguíneos, el pericardio o el músculo cardíaco, así como los daños en el tejido pulmonar y la fibrosis pulmonar son graves. Igualmente grave es la afectación del tubo digestivo, que puede manifestarse en una inflamación inespecífica del intestino.

Algunos ejemplos son:

• hipertensión arterial
• hipertensión pulmonar
• insuficiencia aórtica
• disfunción esofágica y reducción de la motilidad gástrica e intestinal
• daño e insuficiencia renal
• polineuropatía
• deterioro de la función cerebral
• aumento de tamaño de los ganglios linfáticos

La tabla ofrece información resumida sobre los síntomas reumáticos

Como puede verse en la tabla, las enfermedades comparten algunas características comunes, pero cada una tiene también sus propias características específicas.

Así, en el caso de una enfermedad mixta del tejido conjuntivo, es necesaria la presencia de síntomas de al menos dos enfermedades. Por supuesto, pueden combinarse varias enfermedades.

Los síntomas típicos más comunes son

• Fatiga
• agotamiento
• náuseas
• pérdida de peso
• dolor articular y muscular
• debilidad muscular
• aumento de la temperatura corporal - fiebre
• inflamación articular
• hinchazón de articulaciones y dedos
• palidez de los dedos, la nariz o las orejas y disminución de la sensibilidad en la zona - síndrome de Raynaud, cuando se está expuesto al frío y al estrés
• enrojecimiento de la piel sobre la articulación
• erupciones cutáneas
• psoriasis
• a menudo inflamación de los ojos, conjuntiva enrojecida
• agrandamiento de los ganglios linfáticos

El dolor y la inflamación de las articulaciones es el síntoma más común en estas enfermedades.

A la hora de diagnosticar una enfermedad mixta del tejido conjuntivo, es importante conocer la historia clínica. La exploración física, que incluye una evaluación general de la piel, las articulaciones y otros sistemas que pueden verse afectados en el reumatismo, completa la sospecha.

En el caso de la historia clínica, la persona presenta quejas que pueden indicar más de un tipo de enfermedad.

En algunos casos, se realiza una artroscopia o una biopsia de líquido sinovial, piel y otros tejidos.

Es necesario realizar pruebas de laboratorio de sangre + orina. En el caso del síndrome de solapamiento, es típica la presencia de niveles elevados de ANA (anticuerpos antinucleares), anti-RNP (ribonucleoproteína), anti-U1-70, anti PM, anti Ku, anti dsDNA y anti Sm, anti SSA y otros.

En la sangre también puede detectarse anemia, así como leucopenia (disminución del recuento de glóbulos blancos) o trombocitopenia (menor número de plaquetas).

También se evalúan los criterios de diagnóstico, basados en:

1. el examen serológico y la presencia de anticuerpos anti-RNP elevados
2. signos clínicos:
   • hinchazón de las manos
   • sinovitis (inflamación de la articulación, más concretamente de la membrana sinovial que recubre la cápsula articular)
   • miositis (inflamación y lesión de las fibras musculares)
   • fenómeno de Raynaud
   • esclerodermia

Se obtiene un resultado positivo cuando concurren 3 o más criterios, para lo cual debe haber inflamación articular o muscular.

El curso de la enfermedad se describe como la presencia de síntomas característicos de dos o más enfermedades del tejido conjuntivo.

Un ejemplo de manifestación precoz es la presencia del fenómeno de Raynaud, que puede preceder en varios años a otros trastornos.

Por supuesto, se superponen varios problemas. El principal y más común es el dolor y la inflamación de las articulaciones, la debilidad muscular y otras manifestaciones articulares.

Tampoco es infrecuente la presencia de problemas extraarticulares. A menudo hay inflamación del ojo, de la conjuntiva ocular. Más arriesgada y grave es la afectación del corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones o el sistema neurológico y digestivo.

El curso no es el mismo para todos.
Cada persona puede presentar diferentes síntomas combinados.

La forma en que se manifiesta la enfermedad mixta del tejido conjuntivo es muy individual.

Suele afectar a personas a partir de los 30 años, aunque también puede afectar a la infancia.

También es típico de este tipo de enfermedad un curso en dos etapas.

1. remisión - una disminución de los síntomas y un periodo de reposo sin síntomas y relativamente libre de enfermedad
2. recaída - reaparición del problema

Estos dos períodos se alternan entre sí - curso recaída-remisión.

Se trata de una enfermedad progresiva y crónica, por lo que evoluciona con el tiempo y, sin un tratamiento adecuado, puede complicarse con una afectación más grave de órganos vitales.

El pronóstico no suele ser desfavorable, aunque sigue existiendo el riesgo de recaída aguda y daños orgánicos más graves, lo que depende, por supuesto, de las características específicas de la enfermedad.

El riesgo de muerte aumenta principalmente por la presencia de daño pulmonar, hipertensión pulmonar, daño cardiaco, insuficiencia renal e infección.

La enfermedad reduce la calidad de vida y puede ser incapacitante. El diagnóstico precoz y el tratamiento temprano de la enfermedad reumática son de gran importancia.