¿Por qué se produce la hemocromatosis y cuáles son sus síntomas?

La hemocromatosis puede surgir sobre una base genética, pero también debido a la presencia de otras enfermedades en el organismo. En un individuo se produce un aumento de la absorción (en el intestino delgado) y el depósito de hierro.

Puede informarse sobre la etiología exacta, las manifestaciones, el pronóstico, las opciones de tratamiento y mucho más en el artículo.

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad causada por un aumento de la reabsorción de hierro del tubo digestivo y su depósito excesivo en el parénquima de los órganos (tejido orgánico).

La concentración de hierro en el organismo puede alcanzar gradualmente más de diez veces el valor fisiológico original.

En condiciones fisiológicas, en el cuerpo humano hay aproximadamente 4-5 g de hierro.
De la cantidad total de hierro almacenado, el 40% se almacena en el hígado,
principalmente en los hepatocitos (células hepáticas).

La hemocromatosis se divide, según la etiología de su aparición, en primaria (genética hereditaria) y secundaria (acumulación de hierro debida a otro trastorno).

La hemocromatosis genética (GH), también denominada hereditaria, es un trastorno hereditario autosómico recesivo frecuente, cuya base es el depósito excesivo de hierro en el organismo.

El aumento de la absorción de hierro en los órganos conduce a su cambio y daño progresivos. La enfermedad fue descrita por primera vez por el Dr. Troiser en 1871.

La enfermedad se manifiesta lenta y gradualmente y el individuo puede no ser consciente del aumento de la deposición de hierro durante varias décadas.

En la mayoría de los casos, lo primero que se observa es un aumento de los niveles de hierro en la sangre. Más tarde, aparecen un aumento del azúcar en la sangre, un hígado agrandado y una hiperpigmentación específica de la piel.

La hemocromatosis secundaria también puede aparecer como consecuencia de otras enfermedades como la anemia, la diabetes, el alcoholismo, la diálisis renal y, por último, pero no por ello menos importante, la enfermedad hepática crónica.

En la hemocromatosis surgen diversos riesgos para la salud y complicaciones asociadas, la mayoría en los órganos que almacenan cantidades excesivas de hierro ingerido.

El daño se produce de forma gradual y continua a lo largo del tiempo. Los cambios resultantes afectan principalmente al hígado, el páncreas, el corazón y la piel.

La hemocromatosis avanzada puede dañar el hígado y provocar cirrosis (cicatrización crónica del hígado), mientras que el daño al páncreas puede provocar cambios en los niveles de insulina con riesgo de diabetes.

Los problemas de circulación sanguínea pueden provocar fallos cardiovasculares o insuficiencia cardiaca. El depósito de hierro en el corazón también puede causar ritmos cardiacos irregulares (arritmias) o miocardiopatía.

El exceso de hierro en el organismo puede causar hiperpigmentación, con lo que la piel puede aparecer de bronceada a grisácea.

La causa más común de la hemocromatosis es una mutación en el gen HFE (High Iron Fe), responsable de fabricar una proteína que regula la absorción del hierro de la dieta.

La mutación del gen HFE está presente en aproximadamente el 80% de los pacientes con hemocromatosis primaria (genética).

La enfermedad causada por el gen HFE es la más común y, por tanto, en la literatura se denomina hemocromatosis genética de tipo 1.

La HFE está causada por mutaciones en el gen HFE del cromosoma 6. La mutación más común es la C282Y, que presenta el curso más grave de la enfermedad.

Una persona debe heredar una copia del gen patológico de cada progenitor para transmitir plenamente el diagnóstico. Si una persona hereda sólo una copia del gen mutado, se considera portadora de la hemocromatosis y puede que nunca la desarrolle.

La hemocromatosis es una enfermedad larga y asintomática que, en la mayoría de los casos, no se manifiesta hasta alrededor de los 30 o 40 años.

La hepatomegalia (agrandamiento del hígado) también es un síntoma.

Son característicos el aumento de la pigmentación gris-bronce de la piel, el aumento de la debilidad, la fatiga, el dolor abdominal y también la pérdida de peso.

La hemocromatosis también se denomina diabetes de bronce.

La diabetes de bronce está causada por la destrucción de los islotes de Langerhans del órgano pancreático y la consiguiente incapacidad para producir insulina.

Se caracteriza por la aparición asociada de diabetes mellitus (diabetes), cardiomiopatía, arritmia, artropatía y otros trastornos debidos a niveles elevados de hierro y azúcar en sangre.

A menudo se producen trastornos y degeneración articular, debilidad muscular y adelgazamiento de los huesos.

Manifestaciones frecuentes de la hemocromatosis:

• Hiperpigmentación bronceada (gris) de la piel
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
• Trastornos cardiovasculares
• Arritmias cardiacas
• Diabetes mellitus (diabetes)
• Debilidad articular y muscular
• Dolor abdominal
• Pérdida de peso

La base del diagnóstico de la hemocromatosis es la determinación de una concentración elevada de hierro en la sangre mediante un análisis de sangre. El resultado se evalúa mediante pruebas especiales de los niveles de hierro y ferritina en el suero sanguíneo.

La GH se caracteriza por un aumento de la saturación de hierro en la transferrina superior al 55% y un aumento de la ferritina superior a 500 µg/l.

En las fases avanzadas de la hemocromatosis, las concentraciones séricas de ferritina suelen ser superiores a 1000 ng/ml.

Una prueba fiable es la determinación de la concentración de hierro en el hígado seco, que se expresa con precisión mediante el índice de hierro hepático.

Una concentración elevada de ferritina debe distinguirse en el contexto de un posible proceso inflamatorio, tumor, trastorno hepático o alcoholismo del paciente.

La norma en el diagnóstico de la hemocromatosis son principalmente las pruebas genéticas. Las pruebas de ADN se basan en el examen de las mutaciones de los genes HFE. Se determinan las tres mutaciones más frecuentes en la hemocromatosis.

Actualmente, las mutaciones C282Y y H63D en el gen HFE deben determinarse en todos los pacientes con hemocromatosis genética. La prueba está disponible actualmente en centros médicos especializados.

El TAC detecta principalmente la acumulación de hierro en el hígado en hígados hiperdensos. La resonancia magnética puede determinar la presencia de hierro en el hígado y es útil para la estimación cuantitativa del hierro en el hígado.

El valor fisiológico del contenido de hierro en el hígado determinado por resonancia magnética es inferior a 36 µmol/g. En cambio, los valores superiores a 85 µmol/g son típicos de la hemocromatosis.

Dado que el hígado es el principal órgano de almacenamiento de hierro, también se realiza una biopsia hepática, en la que se extrae una pequeña porción de tejido hepático y se examina para detectar la presencia de daños en el órgano.

Pronóstico de la hemocromatosis

Un diagnóstico precoz de la hemocromatosis y su posterior tratamiento experto tienen un pronóstico excelente. Con un estilo de vida, un tratamiento y unos procedimientos adecuados, el paciente puede controlar los síntomas clínicos y la propia enfermedad y llevar una vida plena.

Sin embargo, con un daño orgánico avanzado debido al depósito excesivo de hierro, no cabe esperar un pronóstico muy bueno.

Los pacientes con hemocromatosis genética no tratados suelen morir de cirrosis hepática grave, carcinoma hepatocelular, diabetes mellitus o cardiomiopatía.