Miopatía: ¿qué es, por qué surge y cómo se manifiesta la enfermedad muscular?

Las miopatías se clasifican como enfermedades neuromusculares. Estas enfermedades afectan a la región neuromuscular. Sin embargo, las miopatías afectan principalmente a los músculos esqueléticos, especialmente a los músculos del plexo braquial. Las miopatías incluyen una serie de enfermedades que difieren tanto en la causa como en los síntomas.

Las enfermedades neuromusculares afectan a

• los nervios periféricos, como las neuropatías o las polineuropatías
• las uniones neuromusculares
• los músculos, es decir, las miopatías

En las miopatías, los músculos se ven afectados, en la mayoría de los casos de forma simétrica. Se ven afectados los músculos estriados esqueléticos, proximales (cerca de la cabeza y el tronco). La enfermedad puede ser congénita (hereditaria) o adquirida, o tanto primaria como secundaria.

Las miopatías primarias son genéticas y autoinmunes. Las secundarias surgen de otras enfermedades, como complicaciones de enfermedades internas, metabólicas o cancerosas, pero también pueden estar causadas por exposición tóxica o fármacos.

Las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras. Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas.
O una de cada 2.000 o más personas.

Las miopatías afectan y dañan los músculos. En algunos casos, las fibras musculares son sustituidas por tejido conjuntivo o tejido graso. Este cambio, la remodelación tisular, provoca un deterioro de la función. Sin embargo, las miopatías no provocan un deterioro de la sensibilidad como en las neuropatías.

En la tabla se enumeran las miopatías congénitas y adquiridas.

La miopatía es una enfermedad de la musculatura. Puede ser congénita, en cuyo caso también se denomina miopatía hereditaria. Sin embargo, la miopatía también puede surgir durante la vida, en cuyo caso se denomina miopatía adquirida.

Las miopatías hereditarias también incluyen distrofias musculares como la distrofia muscular de Duchenne. Otro ejemplo es la miopatía autoinmune o miositis (polimiositis o dermatomiositis).

Otro ejemplo son las miopatías adquiridas. Las miopatías adquiridas surgen como consecuencia de otra enfermedad. Por ejemplo, las miopatías en la tirotoxicosis o como consecuencia de la medicación. La miopatía por medicación es, por ejemplo, la miopatía por estatinas. Otro tipo es, por ejemplo, la miotonía.

Las miopatías incluyen:

• miopatía congénita, que es un daño en la estructura de los músculos
• distrofias musculares progresivas
• miotonía
• distrofia miotónica
• parálisis periódica familiar
• miopatía endocrina
• miopatías metabólicas y mitocondriales
• miopatía inflamatoria
• miopatía inducida por fármacos, es decir, por estatinas
• miopatía tóxica

Las miopatías abarcan un amplio abanico de formas de enfermedad. Tienen diferentes causas y síntomas igualmente diferentes. Por ejemplo, las miopatías inflamatorias o miositis pueden tener un origen infeccioso, pero también puede haber un proceso autoinmune detrás de su desarrollo.

Las miopatías infecciosas pueden estar causadas por un virus (coxsackie, gripe), pero también por una bacteria (borreliosis, tuberculosis), un parásito (toxoplasmosis) o una micosis. La causa de las enfermedades autoinmunes es un proceso inflamatorio no infeccioso, resultado de una hiperactividad del organismo, que al mismo tiempo daña sus propias células y tejidos.

Enfermedades conocidas son también la tirotoxicosis o la diabetes mellitus. En éstas, pero también en otras enfermedades, puede surgir una miopatía metabólica. Independientemente de la causa, es necesario, por supuesto, un examen minucioso de la discapacidad, como una reducción simétrica de la fuerza muscular en particular.

Las miopatías son enfermedades neuromusculares. Estas enfermedades tienen síntomas comunes que pueden aparecer o no. Los síntomas básicos de las enfermedades neuromusculares incluyen:

• debilidad muscular.
• dolor muscular
• disminución de la tolerancia al esfuerzo físico
• fatiga muscular rápida, especialmente excesiva y desproporcionada
• calambres musculares
• espasmos musculares, llamados técnicamente fasciculaciones
• rigidez muscular y alteración de la relajación muscular tras la contracción
• atrofia muscular
• acortamiento o contracturas musculares
• en las enfermedades neurodegenerativas, también es un trastorno de la sensibilidad

Las enfermedades musculares (miopatías) se manifiestan en función del tipo de enfermedad. Las miopatías son un grupo heterogéneo que engloba diferentes enfermedades. Sin embargo, los síntomas típicos de las enfermedades musculares incluyen principalmente la debilidad muscular.

Las miopatías afectan a los músculos estriados esqueléticos. En la mayoría de los casos, la debilidad muscular es simétrica y afecta principalmente a los músculos de la parte superior del plexo braquial. En algunos casos, sin embargo, también afecta a la parte inferior de los músculos, como en la forma distal.

Las manifestaciones de la miopatía, también denominada tríada miopática, se enumeran en la tabla.

Los síntomas que pueden aparecer con la miopatía incluyen:

• Debilidad muscular
• hipotrofia a atrofia muscular (flacidez)
• pseudohipertrofia de las pantorrillas, agrandamiento de los músculos de las pantorrillas
• acortamiento del tendón de Aquiles
• deterioro de los reflejos musculares pero sensibilidad conservada
• cardiomiopatía
• insuficiencia respiratoria, es decir, alteración de la respiración
• deformidad esquelética

El principal problema de la miopatía es, por tanto, la debilidad muscular. La debilidad muscular se manifiesta, por ejemplo, en la alteración de la marcha. Subir y bajar escaleras y levantarse tras estar en cuclillas o sentado también es un problema importante. La fuerza y el rendimiento musculares disminuyen. La disminución de la fuerza muscular se manifiesta en una fatiga muscular más rápida y una reducción del rendimiento muscular. En general, la tolerancia al ejercicio muscular se reduce.

La afectación muscular suele ser bilateral, es decir, simétrica. En algunos casos, el problema es asimétrico. La afectación afecta principalmente a los músculos de los miembros inferiores y, por tanto, a sus plexos.

El plexo braquial de los miembros superiores es la zona del hombro, la clavícula y la escápula.
El plexo braquial de los miembros inferiores es la zona de la pelvis y el isquion.

Las caídas son frecuentes debido a la dificultad para caminar y para levantarse del suelo. Correr también es problemático. A veces también se asocian problemas de coordinación, espasmos musculares o fasciculaciones. Si la enfermedad afecta a los músculos del plexo braquial de las extremidades superiores, la persona también tiene dificultades para realizar tareas como peinarse o tender la ropa.

Además, pueden producirse trastornos del habla, dificultad para tragar y levantar la cabeza, y la persona tiene dificultades para respirar. Los síntomas atípicos también incluyen fiebre, atrofia muscular y dolor muscular, que no se dan en todos los pacientes.

En la miopatía miotónica, hay tropiezos en la punta de los pies y problemas de expresión vocal. Las personas con miopatía también suelen perder peso, tener latidos irregulares y problemas de movilidad articular.

La miopatía no es una enfermedad neurodegenerativa, por lo que la enfermedad no afecta a los nervios, lo que significa que la sensibilidad no se ve afectada. Los reflejos musculares pueden estar alterados, pero no completamente. El dolor muscular puede estar presente o no.

A la hora de diagnosticar las miopatías, es importante determinar las manifestaciones de la enfermedad, es decir, el cuadro clínico y la historia clínica. La debilidad muscular también se da en otras enfermedades. Un buen ejemplo es la debilidad muscular y el dolor con fiebre o gripe.

A continuación se llevan a cabo otras investigaciones, así como un EMG (electromiograma). Se realizan pruebas de laboratorio en las que se examina bioquímicamente la sangre, concretamente las enzimas musculares (CK, mioglobina, AST, ALT, LD). Otros métodos incluyen, por ejemplo, la toma de muestras de tejido muscular o la biopsia muscular. También puede ser importante el análisis de ADN.

Los métodos de imagen como el TAC y la RMN son complementarios, pero también el examen respiratorio. La función respiratoria se evalúa mediante espirometría. El examen cardiológico, es decir, ECG, ECO, también es importante.

Además de los síntomas de la enfermedad, su evolución depende del tipo de miopatía. Si se trata de una enfermedad congénita, las primeras manifestaciones aparecen ya en la infancia, como ocurre, por ejemplo, con diversas distrofias musculares.

Por ejemplo, hay un desarrollo motor lento. Las manifestaciones completas de la enfermedad aparecen en torno a los 3-5 años. En la distrofia muscular de Duchenne, la pérdida de la capacidad de caminar de forma independiente se produce entre los 10 y los 13 años.

En las enfermedades congénitas, la enfermedad puede ser progresiva y desarrollarse a lo largo de un periodo de tiempo más largo. Si no se trata, también es una enfermedad mortal. Sin embargo, muchas formas de miopatía siguen siendo completamente intratables debido a su naturaleza y origen.

Las formas adquiridas de la enfermedad se manifiestan más tarde. Es el caso, por ejemplo, de las miopatías inflamatorias, pero también si es consecuencia de otra enfermedad sistémica. Por ejemplo, la miositis suele afectar a la población adulta entre los 30 y los 60 años.

Si la causa es una enfermedad endocrina, como en el caso de la tirotoxicosis, la debilidad muscular o la pérdida de masa muscular dependen del grado de la enfermedad subyacente. Si la miopatía ha surgido tras una lesión, suele tener un efecto inmediato.