Hemofilia: ¿Qué es y cómo se manifiesta? ¿Conoce las causas de la enfermedad real?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite principalmente de padres a hijos. Sin embargo, en algunos casos, la mutación genética es de nueva creación en aproximadamente el 20-30% de los casos.

La enfermedad se manifiesta por una coagulación insuficiente de la sangre y un aumento de las hemorragias. En algunos casos, esto ocurre de forma espontánea, sin causa aparente, y en otros como consecuencia de un traumatismo, pero también, por ejemplo, tras una extracción dental o después de una intervención quirúrgica.

Es importante saber que la enfermedad es gonosómica recesiva, lo que significa que los genes de los factores de coagulación están localizados en el cromosoma X. En consecuencia, las mujeres (madres) son portadoras y la enfermedad se manifiesta en los varones. En casos muy raros, la enfermedad también se manifiesta en las mujeres.

El nombre real de la enfermedad se originó en 1828, pero no fue hasta un siglo después cuando se empezó a utilizar plasma sanguíneo para tratar la enfermedad. Es muy importante no descuidar este tratamiento, ya que de lo contrario se corre el riesgo de morir desangrado, incluso con una herida trivial.

La enfermedad real recibió su nombre tras generalizarse en las familias reales en los siglos XVII y XVIII, gracias a la herencia y a la reina Victoria (1819-1901).

¿Qué tipos de hemofilia conocemos?

La hemofilia es una enfermedad incurable causada por un defecto en el factor de hemocoagulación. Existen dos tipos de transmisión gonosómica, que se transmiten en los cromosomas sexuales, y un tercer tipo autosómico recesivo, que se transmite en cromosomas no sexuales.

Estos tipos se manifiestan de la misma manera, es decir, con un aumento de las hemorragias. La intensidad de las hemorragias depende del grado de discapacidad. La hemofilia se clasifica en función de la discapacidad del factor de hemocoagulación, el:

• hemofilia A - si existe un defecto del factor VIII
• hemofilia B - un defecto del factor IX
• hemofilia C - deficiencia del factor de coagulación XI

La enfermedad coagulopática más común es la hemofilia A. En el pasado, hasta los años 40, los afectados vivían una media de 16 años, debido principalmente a las complicaciones que conlleva la enfermedad. Gracias al tratamiento, la esperanza de vida se ha alargado y la incidencia de complicaciones se ha reducido.

La incidencia de la hemofilia A es unas 5 veces mayor que la del tipo B. Se calcula que la incidencia de la hemofilia A es de aproximadamente 1:10 000 y la de la hemofilia B de 1:100 000. La enfermedad es relativamente rara.

La enfermedad es relativamente rara. Sólo afecta a los hombres porque tienen una predisposición genética a padecerla. Una mujer sólo puede ser portadora de la enfermedad por su constitución genética, aunque tenga una mutación genómica similar. En los hombres, la presencia de un gen defectuoso en el cromosoma X es siempre una manifestación de la enfermedad.

En algunos casos poco frecuentes, la hemofilia también puede surgir de una reacción autoinmune del organismo, en la que los anticuerpos actúan contra múltiples factores de coagulación. Dicha reacción autoinmune y la producción de anticuerpos contra el propio organismo pueden producirse después del nacimiento o en la vejez.

La hemofilia es un trastorno de la coagulación de la sangre que resulta de la presencia de un gen defectuoso en el cromosoma X. Este defecto conduce a una reducción de la función de coagulación, o a una disfunción de una proteína plasmática implicada en el proceso de coagulación de la sangre. Dependiendo del grado de deficiencia o disfunción de esta proteína, la gravedad e intensidad de la hemorragia también se ven afectadas.

Dependiendo de la causa, existen dos tipos principales de hemofilia, a saber, A y B. Se distinguen por la ausencia y la deficiencia de un factor de coagulación de la sangre en particular. La enfermedad en sí está causada por un cromosoma X defectuoso, ya que las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres sólo tienen uno, el cromosoma Y. Esto significa que la herencia de la hemofilia se debe a un cromosoma X defectuoso.

Esto significa que la enfermedad se hereda en un hombre con un cromosoma X defectuoso, que se convierte en hemofílico. Si se transmite a una mujer, el segundo cromosoma X sano puede compensar el defecto del primero, por lo que la mujer se convierte en portadora de la hemofilia.

Sin embargo, la hemofilia también puede surgir espontáneamente, lo que ocurre en un 20-30% de los casos. En este caso, el defecto en los factores de hemocoagulación es de nueva aparición y no es el resultado de la transmisión de padres a hijos.

También se conocen otras afecciones hemorrágicas y trastornos hemorrágicos que pueden tener su causa en el trastorno

• el sistema de coagulación plasmática
• el sistema fibrinolítico
• la función plaquetaria
• la función de la pared vascular

En el caso de la hemofilia, se trata de un trastorno de la hemostasia (el proceso por el que se detienen las hemorragias), que está causado por un trastorno de los factores VIII, IX y XI. Existen formas leves, moderadas y graves de la enfermedad. El grado depende del grado de afectación del factor en cuestión.

La tabla muestra los grados de hemofilia y la distribución según el porcentaje de afectación

¿Qué es la hemostasia?

La hemostasia es el proceso para detener la hemorragia de los vasos sanguíneos tras una lesión. Para que la sangre fluya por los vasos sanguíneos, debe estar naturalmente en estado líquido. La hemostasia primaria la proporcionan la pared de los vasos sanguíneos y las plaquetas, que son las plaquetas de la sangre.

Los factores de coagulación, los inhibidores y el sistema fibrinolítico constituyen la hemostasia secundaria. Si se daña la pared vascular, el vaso se contrae en esa zona y se reduce el flujo que circula por él. Las plaquetas empiezan a aglutinarse en la parte expuesta de la pared vascular y se forma un tapón primario.

A continuación se forma la fibrina, que forma una red sobre las plaquetas agrupadas y refuerza la estructura, lo que crea un tapón secundario. Para formar la fibrina se requiere una cascada de coagulación. El factor XIII de coagulación (FXII) es el responsable de que este tapón de fibrina no se disuelva.

La hemostasia es un proceso complejo e intrincado que no sólo está presente cuando se daña un vaso sanguíneo. Si se altera alguno de sus componentes, se producen estados patológicos que se manifiestan bien por un aumento de las hemorragias, bien por trombofilia, que es una tendencia a la formación excesiva de trombos (coágulos de sangre).

El síntoma típico de la hemofilia es la alteración de la coagulación de la sangre, el tiempo prolongado para detener la hemorragia y la hemorragia excesiva. La hemorragia puede ser externa, por ejemplo en heridas, pero también en caso de extracción dental o cirugía.

La segunda forma es la hemorragia interna, que suele producirse en articulaciones, músculos, órganos huecos, especialmente el aparato digestivo, pero también hemorragia intracraneal en el sistema nervioso central (SNC). La hemorragia prolongada en articulaciones o músculos y un tratamiento inadecuado provocan cambios degenerativos.

Estos son los principales síntomas. Dependiendo del grado de afectación del factor de coagulación, la enfermedad puede presentar diversos grados. En la forma leve, la hemofilia se manifiesta por hemorragias excesivas durante accidentes o la mencionada extracción dental o durante intervenciones quirúrgicas.

La forma moderada de la hemofilia se caracteriza por hemorragias marcadas e intensas en las condiciones mencionadas y, por tanto, principalmente por traumatismos. En la forma grave, se producen hemorragias espontáneas, que ocurren sin causa aparente. La forma más grave de la hemofilia se reconoce en la infancia, a menudo después del nacimiento, cuando es muy difícil detener la hemorragia de la sangre del cordón umbilical.

En esta forma, son muy frecuentes las hemorragias espontáneas, por ejemplo, no sólo en las articulaciones, sino también en las mucosas, los músculos y las cavidades corporales. También se produce opresión de los vasos sanguíneos, nervios y degeneración de las articulaciones. Por ejemplo, también son frecuentes las hemorragias nasales.

Los principales síntomas de la hemofilia son:

• hemorragias espontáneas, por ejemplo epistaxis (hemorragias nasales)
• aumento de las hemorragias incluso después de heridas leves
• hemorragias tras intervenciones quirúrgicas, incluso después de una extracción dental
• hematomas frecuentes
• la hemorragia no se detiene por compresión, es decir, presión superficial
• hemorragias en articulaciones y músculos, que provocan cambios degenerativos
• hemorragias en el aparato digestivo, como la presencia de sangre en las heces, por ejemplo melena (heces oscuras, sangre apelmazada en las heces)
• hemorragias en el sistema excretor, hematuria, es decir, sangre en la orina
• hemorragia en el SNC

Las hemorragias articulares son más frecuentes en la rodilla (45%), el codo (25%), el tobillo (15%) y la cadera o el hombro (5%). La proporción global de todas las hemorragias en la hemofilia es del 70-80% en las articulaciones. Las hemorragias musculares son aproximadamente del 20%. Las hemorragias en el SNC son más raras, menos del 5%.

El diagnóstico de la hemofilia se basa en la presencia de trastornos hemorrágicos, es decir, en la presencia de síntomas. Posteriormente, se realizan análisis de laboratorio de sangre. Se demuestra la prolongación del APTT, que es el tiempo tromboplásico parcial activado, que se prolonga cuando los factores VIII y IX descienden por debajo del 25%.

Posteriormente, el diagnóstico se confirma determinando la actividad de los factores de coagulación VIII y IX. Alternativamente, se identifican mutaciones genéticas indicativas de hemofilia. Si una mujer con hemofilia está embarazada, también se realiza una prueba de vellosidades coriónicas para determinar si es posible la transmisión al bebé.

El diagnóstico diferencial también es importante en las afecciones hemorrágicas, para excluir otras causas de aumento de la hemorragia, como la enfermedad de Von Willebrand, la trombocitopatía, el Morbus Rendu-Osler, la CID (coagulación intravascular diseminada) y otras.

El curso de la enfermedad depende del grado de hemofilia. En el caso de la forma muy leve, es posible que la persona no se dé cuenta de que es hemofílica en vida. Puede haber hemorragias prolongadas con heridas leves. En las formas leves, las hemorragias prolongadas se producen sobre todo tras heridas o intervenciones quirúrgicas.

La forma media ya se caracteriza por hemorragias intensas por traumatismos y cirugías, como la extracción de dientes en el dentista, así como hemorragias espontáneas ocasionales. Ocasionalmente se producen hemorragias en las articulaciones.

En la forma más grave de la enfermedad, las hemorragias espontáneas son muy frecuentes, por ejemplo, las hemorragias nasales (epistaxis). Son frecuentes las hemorragias en las articulaciones y los músculos, que, si se descuidan, provocan complicaciones degenerativas.

Las hemorragias en el SNC y el aparato digestivo son graves. En caso de hemorragia en el aparato digestivo, es frecuente la presencia de sangre en las heces, es decir, melena. La melena es una deposición de color oscuro a negro coloreada por la sangre digerida. También puede asociarse sangre en la orina.