Fenilcetonuria y su tratamiento: medicación y dieta

El tratamiento precoz se inicia principalmente mediante cribado, por lo que debe comenzar antes del tercer mes de vida. Si no se reconoce la fenilcetonuria o si no se siguen los procedimientos dietéticos y de tratamiento, la enfermedad evoluciona hacia lesiones graves del SNC.

El tratamiento consiste principalmente en el cumplimiento de la dieta. El niño debe consumir alimentos con una cantidad mínima de fenilalanina. De lo contrario, corre el riesgo de sufrir daños irreversibles en el cerebro y sus importantes funciones.

Si una dieta de este tipo induce una carencia de ciertos minerales o vitaminas importantes, éstos deben reponerse artificialmente. La dieta debe seguirse durante toda la vida, pero especialmente durante la infancia y la adolescencia, cuando el cerebro aún se está desarrollando.

Durante el resto de la vida, debe controlarse constantemente el nivel de fenilalanina en la sangre. El nivel óptimo se sitúa aproximadamente entre 120 y 150 mmol por litro. Una reducción excesiva de este nivel puede causar problemas de fatiga y falta de apetito.

Es importante encontrar el equilibrio ideal. Cada persona es individual y esto también es cierto en esta enfermedad. Cada uno tiene una tolerancia diferente y reacciona de forma distinta, por lo que el tratamiento se aborda de forma individual.

Dado que la fenilalanina es un componente de las proteínas, la dieta debe ser baja en proteínas y estar formulada de forma que entren en el organismo los aminoácidos que no son perjudiciales.

La tirosina, cuya producción es insuficiente o se ha interrumpido, también se añade a la dieta. El tratamiento precoz y la restricción dietética garantizarán el desarrollo normal del cerebro del niño, lo que evitará la aparición de retraso mental y otros cambios irreversibles.

El régimen debe seguirse incluso en la edad adulta. La violación del tratamiento podría repercutir en los procesos metabólicos del organismo, a nivel de neurotransmisores como la dopamina, pero también de adrenalina, noradrenalina y otras sustancias.

El cumplimiento de la dieta también es necesario cuando una mujer con la enfermedad está planeando un embarazo o está embarazada. Se recomienda que al menos tres meses antes de la concepción, el nivel de fenilalanina en la sangre debe ser normal. En niveles altos, la fenilalanina pasa de la sangre de la madre a través de la placenta a la sangre del feto, y por lo tanto ejerce un efecto tóxico sobre el feto. La forma de fenilcetonuria embarazo se conoce como fenilcetonuria materna o también materna.