Espina bífida: ¿qué es la espina bífida y qué formas se conocen?

La espina bífida, también conocida como espina bífida, es un defecto congénito del desarrollo de los recién nacidos.

Esta anomalía del desarrollo afecta a parte de la columna vertebral y la médula espinal.

En la espina bífida, el tubo neural no se cierra completamente durante el desarrollo fetal y las vértebras no se cierran formando un arco, por lo que se crea una brecha a través de la cual sobresalen la médula espinal y los nervios raquídeos.

Estos defectos se producen en el primer trimestre del embarazo, aproximadamente 4 semanas después de la concepción.

La incidencia es de 1 de cada 1000 recién nacidos.

Un bebé nacido con espina bífida requiere cuidados de por vida por parte de médicos y terapeutas especializados.

Afortunadamente, este diagnóstico no acaba en muerte en la mayoría de los casos. Las personas afectadas de espina bífida pueden llevar una vida significativa con la posibilidad de independizarse en la edad adulta.

Con un mayor grado de discapacidad, lo más frecuente es que se produzca un deterioro de la función de las extremidades inferiores, una reducción del control de la vejiga de diversos grados... Con la espina bífida grave, los niños suelen padecer también hidrocefalia.

La mayoría de los casos de niños operados llevan una vida normal. Los niños van a escuelas normales, viven hasta la edad adulta, una media de 30-40 años.

La espina bífida se divide en tres tipos básicos

La división de los tipos viene determinada por el grado de daño de la médula espinal, las vainas medulares, los nervios y las vértebras individuales.

Espina bífida oculta

La espina bífida oculta es una espina bífida oculta. El arco vertebral está dividido, pero la médula espinal permanece en el agujero vertebral y está intacta.

Este tipo es frecuente y puede detectarse durante un examen rutinario en la consulta del médico.

La espina bífida oculta se manifiesta por una decoloración más pronunciada del pelo y la piel oscura sobre la parte afectada de la columna vertebral.

Es uno de los tipos más frecuentes y leves. Muchas personas con esta forma ni siquiera son conscientes de que tienen una malformación.

Se da en el 10-20% de las personas.

Meningocele

El meningocele es la extrusión de las vainas de la médula espinal a través de un orificio en la vértebra. La médula espinal permanece intacta y se desarrolla con normalidad. Este tipo tiene efectos duraderos mínimos o nulos tras la corrección quirúrgica.

Mielomeningocele

El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida. Consiste en la rotura del tubo neural. La médula espinal con sus vainas es empujada a través de la abertura.

Una o más vértebras no están cerradas.

En este tipo, la médula espinal está seccionada. El daño puede ser grave y causar parálisis de las extremidades inferiores e incontinencia (escape espontáneo de orina y heces).

En algunos casos, esta forma de espina bífida está cubierta por una piel suave, pero normalmente los tejidos y los nervios quedan al descubierto.

Con la médula espinal abierta, el niño es susceptible de contraer infecciones.

Espina bífida en la edad adulta

También en este caso se trata de un defecto congénito que no se detectó durante el embarazo y el desarrollo del niño. Los síntomas no aparecieron hasta la edad adulta, cuando empezaron a aparecer dolores en la columna y las piernas y debilidad muscular inexplicable.

La realización de estudios como radiografías de la columna vertebral o tomografías computarizadas de la columna vertebral no reveló la existencia de espina bífida hasta la edad adulta.

En este caso, suele tratarse de un trastorno menor que no causó problemas durante el desarrollo del niño.

Prevención de la espina bífida

Se recomienda tomar ácido fólico al menos uno o más meses antes de un embarazo planificado.

El ácido fólico reduce el riesgo de espina bífida en un 75%.

Se desconoce la causa de la espina bífida, pero influyen factores genéticos, nutricionales y ambientales.

Hay mucho debate sobre el uso de ácido fólico durante el embarazo. Su deficiencia en la dieta de la madre puede provocar trastornos en el desarrollo de la columna vertebral y el tubo neural.

La genética también desempeña un papel importante. Si un niño hereda un gen problemático de uno de sus progenitores, puede desarrollar espina bífida.

Los factores de riesgo son

• Uso de ciertos tipos de medicación, especialmente para tratar las convulsiones
• Obesidad
• Diabetes mellitus no tratada adecuadamente
• Consumo de alcohol
• Aumento de la temperatura corporal en las primeras semanas de embarazo debido a fiebre, sauna, jacuzzi, sobrecalentando así el cuerpo de la embarazada

Los síntomas dependen del tamaño y la localización de la hendidura.

Una espina bífida en la parte alta de la columna puede causar problemas de movilidad, incluso parálisis de las extremidades inferiores.

La espina bífida localizada en la parte media o baja de la columna puede causar incontinencia (escape espontáneo de orina y heces).

En algunos casos, la hidrocefalia se desarrolla en los niños junto con la hendidura. La hidrocefalia está causada por una mayor cantidad de líquido cefalorraquídeo en el cerebro, que se congestiona y aumenta la presión intracraneal. Los niños con hidrocefalia tienen posteriormente dificultades de aprendizaje y concentración.

Síntomas según el tipo de hendidura

La espina bífida oculta no presenta síntomas que dificulten la vida porque los nervios raquídeos no están dañados. Puede haber síntomas visibles en la piel sobre la hendidura, como un aumento del vello en esa zona, la aparición de un pequeño hoyuelo o un lunar.

El meningocele puede provocar alteraciones en la eliminación de la vejiga y el intestino.

El mielomeningocele es el tipo más grave y deja abierto el canal medular, del que sobresalen las membranas, la médula espinal o incluso los nervios raquídeos.

La hendidura puede estar cubierta por piel, pero suele estar abierta.

Síntomas

• Parálisis total o parcial de las extremidades inferiores
• Disminución de la sensibilidad o pérdida de sensibilidad en las extremidades inferiores (el niño no siente el frío ni el calor)
• Incontinencia urinaria y fecal asociada a trastornos de la defecación
• Deterioro del desarrollo óseo y de la deposición de tejido y grasa en la zona de la hendidura
• Hidrocefalia
• Encogimiento de la cámara posterior del cráneo y abombamiento del canal espinal
• Deterioro cognitivo (pensamiento, memoria, aprendizaje, habla)
• Disfunción sexual

Problemas de movimiento

El cerebro utiliza los nervios para controlar el sistema motor. Cualquier daño en la médula espinal y sus nervios puede causar alteraciones en el control muscular.

Por eso, la mayoría de los niños con espina bífida tienen problemas de movilidad en las extremidades inferiores, desde cierto grado de debilidad hasta parálisis.

Las extremidades inferiores no se utilizan y, como consecuencia, sus músculos se vuelven flácidos. Por ello, también se produce una alteración del desarrollo óseo en forma de luxación, deformidad articular y curvatura de la columna vertebral.

Problemas de excreción urinaria

Cuando se altera la médula espinal, pueden producirse problemas de incontinencia, retención de orina y posterior excreción espontánea.

Síntomas de disfunción vesical

• Incontinencia urinaria (escape espontáneo de orina)
• Infecciones urinarias frecuentes
• Acumulación de orina en los riñones que provoca la hinchazón de uno o ambos riñones, denominada hidronefrosis
• Cicatrización de los riñones
• Formación de cálculos renales

Trastornos de la motilidad intestinal

Los daños en los nervios espinales que controlan el colon y los esfínteres provocan una reducción o ausencia de control sobre la excreción de heces. En este caso, a menudo se produce estreñimiento con episodios posteriores de diarrea.

Hidrocefalia

La acumulación excesiva de líquido en el cerebro ejerce presión sobre éste y puede causar daños y otras complicaciones en el desarrollo mental y físico. Algunos niños con espina bífida desarrollan hidrocefalia por este motivo.

Sin embargo, la mayoría de los niños con hidrocefalia tienen un desarrollo mental y unos niveles de inteligencia normales, aunque pueden presentar problemas de aprendizaje.

Los niños con espina bífida e hidrocefalia pueden desarrollar

• Déficit de atención
• Dificultad para resolver problemas
• Dificultades de lectura
• Percepción y comprensión deficientes del habla rápida
• Dificultad para hacer planes detallados
• Trastornos de la coordinación física y visual (atarse los cordones de los zapatos, abrocharse los botones)

Ya durante el embarazo, un examen de detección puede determinar si el niño tiene un defecto de desarrollo. Si se sospecha, se realiza una amniocentesis.

En algunos casos, puede que no se detecte durante el embarazo y sólo se detecte después del nacimiento. En este caso, suele tratarse de una forma leve de hendidura.

El diagnóstico prenatal mediante un examen de cribado para detectar el desarrollo fetal y posibles trastornos se realiza en el segundo trimestre, entre las semanas 20 y 22 de embarazo, mediante ecografía fetal y toma de muestras de sangre.

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La resonancia magnética fetal se utiliza para confirmar la presencia de espina bífida y determinar su extensión exacta.

Ecocardiograma fetal para detectar posibles cardiopatías durante el desarrollo.

Amniocentesis para confirmar la presencia de niveles elevados de AFAFP (alfa-fetoproteína) y AChE (acetilcolinesterasa) que confirman la espina bífida en el feto en desarrollo.

Análisis de sangre MSAFP para detectar niveles elevados de AFP materna.

Diagnóstico posparto

El diagnóstico posparto puede realizarse en los casos más leves mediante radiografía o resonancia magnética de la columna vertebral.

Los niños con espina bífida pueden llevar una vida activa.

Su pronóstico depende de la gravedad del daño y de factores personales.

La mayoría de los niños no sufren trastornos mentales ni intelectuales y se desarrollan como niños normales. La mayoría puede andar, algunos usan muletas y otros van en silla de ruedas.

Los niños con espina bífida son más propensos a sufrir complicaciones.

• Problemas de marcha y movilidad de las extremidades inferiores
• Complicaciones ortopédicas como curvatura de la columna vertebral, luxación de cadera, crecimiento anormal, deformidades óseas y articulares, contracturas musculares (contracción muscular patológica)
• Problemas de excreción urinaria y fecal
• Hidrocefalia, la acumulación de líquido en el cerebro y la posterior inserción de un tubo de drenaje para drenar el cerebro puede causar dolores de cabeza, vómitos, aumento de la somnolencia, irritabilidad, hinchazón y enrojecimiento a lo largo del drenaje, convulsiones
• meningitis
• Trastornos respiratorios durante el sueño
• Problemas cutáneos en las piernas, las nalgas y la espalda debido al entumecimiento de las extremidades inferiores y a la posible formación de heridas
• Alergia al látex
• Otras enfermedades como infecciones del tracto urinario, enfermedad renal, problemas gastrointestinales, dificultades de aprendizaje, depresión y otras

Pronóstico de la espina bífida

El 14% de los niños con espina bífida grave mueren antes de los 5 años debido a complicaciones causadas por la hernia cerebral (desplazamiento del rombencéfalo hacia la gran abertura craneal debido al aumento de la presión intracraneal).

En el 85% de los pacientes con espina bífida grave con hidrocefalia, es necesario insertar un drenaje en el cerebro para drenar el exceso de líquido cerebral. El 45% de los pacientes desarrollan complicaciones tras la inserción del drenaje en el primer año de vida.