Enfermedad de Huntington: ¿qué es y cuáles son sus síntomas/diagnóstico?

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. La transmisión hereditaria es autosómica dominante. Basta con que el gen se herede de uno de los progenitores. La enfermedad es crónica y progresiva, lo que significa que se desarrolla con el tiempo.

No hay diferencia entre hombre y mujer. La enfermedad de Huntington es relativamente rara, afecta aproximadamente a 7 de cada 100 000 personas. La incidencia varía geográficamente, siendo más común en Europa y EE.UU., y menos común en Asia y África.

La enfermedad es de naturaleza progresiva, lo que significa que comienza a manifestarse gradualmente y los síntomas empeoran con el tiempo. La aparición de los síntomas se produce con mayor frecuencia en la mediana edad, siendo el inicio más común entre los 20 y los 40 años. Sin embargo, también puede aparecer en la infancia o en la vejez. La enfermedad que se desarrolla antes de los 20 años también se conoce como enfermedad de Huntington juvenil.

En los niños más pequeños, es bastante frecuente que el gen malo se transmita por parte del padre. La enfermedad se basa en la transmisión de información genética que se almacena en los llamados tripletes, una tripleta de nucleótidos que son responsables de la formación de proteínas en el cuerpo humano. En concreto, el triplete CAG.

Por lo tanto, es responsable de una mutación en un gen que da lugar a la producción de una sustancia llamada huntingtina. Se descubrió en 1993, pero se desconoce su función exacta. Se cree que desempeña un papel en el desarrollo del SNC, el sistema nervioso central.

Fue descrita por primera vez en 1872 por el médico estadounidense George Huntington.

En la enfermedad de Huntington, la recurrencia de estos tripletes es frecuente. Es la cantidad y la frecuencia de la recurrencia de los tripletes lo que afecta al momento de aparición de los síntomas. Cantidades mayores dan lugar a una aparición más temprana.

El daño neurodegenerativo significa que el sistema neurológico está deteriorado, incluido el sistema nervioso central, es decir, el cerebro. Normalmente implica movimientos involuntarios descoordinados, pero también afecta a las capacidades mentales. La enfermedad también afecta a las funciones cognitivas, especialmente a la memoria y al habla.

Como ya se ha mencionado, la enfermedad de Huntington tiene distintas formas, tres en concreto, que se dividen en función de la edad a la que empieza a manifestarse la enfermedad. En la tabla siguiente se ofrece una descripción más detallada.

Tabla con el desglose de las formas de la enfermedad y su descripción

La causa de la enfermedad es una mutación genética. Se hereda un defecto en el cromosoma ADN que da lugar a la producción de la proteína huntingtina. Si uno de los progenitores padece la enfermedad, el hijo tiene un 50% de probabilidades de padecerla.

También es interesante observar que si la madre fue el agente causante del gen defectuoso, la enfermedad es más leve y se presenta a una edad más avanzada. En el caso del padre, ocurre lo contrario. Hasta el 95% de la enfermedad se debe a la herencia, por lo que la transmisión por parte del progenitor es también el factor de riesgo más grave. Se tiene constancia de que en aproximadamente el 5% de los casos, la mutación no se debe a la herencia.

Una mutación genética está causada por un cambio en el orden de las bases de un gen. Hay cuatro bases y se dividen en adenina, timina, guanina y citosina. En el gen, forman un código, y lo hacen por su disposición. En el caso del Huntington, C-A-G se repite de forma redundante en el código del ADN.

En circunstancias normales, el triplete C-A-G se repite aproximadamente entre 9 y 35 veces. En esta enfermedad, son más de 40. Se ha confirmado que cuantas más veces se repite, más rápido se desarrolla la enfermedad. La consecuencia es la formación de la proteína huntingtina, que provoca la enfermedad al dañar el cerebro y alterar su funcionamiento.

Las manifestaciones del trastorno suelen ser síntomas externos y visibles. Dentro de los trastornos del movimiento, el síntoma más común es la corea. La persona afectada tiene movimientos incontrolables e involuntarios, por ejemplo, de las manos, pero también de los músculos faciales de la cara, y posiblemente también movimientos incontrolados de la lengua.

Los síntomas de la enfermedad incluyen trastornos de la deglución, babeo y reducción de la ingesta de alimentos. La persona es incapaz de cuidar de sí misma y necesita asistencia diaria, es incapaz de cuidar de sí misma. Como consecuencia, la enfermedad suele ir acompañada de pérdida de peso y desnutrición.

Los daños cerebrales también afectan a las capacidades psicológicas de la persona. Se ven afectadas las funciones cognitivas, el habla o la memoria. Un ejemplo son los cambios de comportamiento, en los que un individuo tranquilo se vuelve de repente agresivo y egocéntrico.

La agresividad o incluso la apatía o la depresión son síntomas muy comunes, al igual que la demencia en estadios más avanzados. En los casos más graves, la enfermedad conduce a un cambio completo de la personalidad, a un colapso de la misma y a trastornos psicóticos.

Los síntomas clínicos se dividen en 5 etapas:

1. una etapa en la que la persona es totalmente activa y autosuficiente, capaz de realizar un trabajo.
2. etapa en la que existe una ligera limitación de las actividades pero la persona es autosuficiente
3. etapa en la que hay incapacidad, requiere ayuda para realizar actividades
4. etapa en la que la persona no es autosuficiente pero aún puede vivir en un entorno doméstico
5. etapa de no dependencia, en la que se requieren cuidados de enfermería completos

Los cambios psicológicos son los primeros en producirse e incluyen

• cambios y trastornos de la personalidad
• deterioro intelectual, problemas de memoria y aprendizaje
• problemas de concentración
• pérdida de interés por las actividades favoritas
• enlentecimiento mental
• Disminución de la capacidad de juicio y de crítica, juicio erróneo de las situaciones.
• ansiedad
• trastornos del comportamiento, agresividad
• cambios de humor, emotividad
• trastornos depresivos, tendencias suicidas
• trastornos psicóticos, delirios, alucinaciones, paranoia
• demencia hasta el colapso total de la personalidad

Debido a la aparición más tardía de las dificultades motoras (del movimiento), a menudo se retrasa el diagnóstico correcto de la enfermedad. Ocurre que se diagnostica erróneamente un trastorno psiquiátrico, mientras que la enfermedad de Huntington pasa desapercibida. Posteriormente, tras la asociación de trastornos motores, la sospecha se dirige hacia esta enfermedad.

La enfermedad presenta las siguientes manifestaciones motoras

• fasciculaciones musculares, como tics faciales.
• muecas
• espasmos de los músculos faciales
• inquietud motora
• trastornos del habla, alteración de la pronunciación (disartria)
• sonidos involuntarios
• trastornos de la deglución
• expectoración y riesgo de inhalación de cuerpos extraños (aspiración)
• aumento de la salivación
• aparición de movimientos involuntarios (corea)
  • movimientos bruscos de las extremidades
  • movimientos espasmódicos
  • movimientos de torsión
  • movimientos descoordinados

Los movimientos motores carecen de propósito, pero el deterioro suele producirse con el movimiento intencionado. En reposo, especialmente durante el sueño, cesan los movimientos involuntarios. Incluso la marcha suele estar deteriorada y puede parecerse a un estado de embriaguez. Las fases posteriores se caracterizan por la pérdida de autosuficiencia.

El diagnóstico se basa principalmente en pruebas genéticas directas. Las pruebas de ADN se utilizan para confirmar o descartar la enfermedad. Posteriormente, se puede determinar el número excesivo de trillizos que causan esta enfermedad neurodegenerativa.

En función del número exacto, se puede determinar el grado de mutación y degeneración de la información genética. También se puede estimar el posible inicio y la intensidad de la enfermedad. Para determinar la enfermedad también se utilizan exámenes psicológicos o psiquiátricos.

Los exámenes neurológicos también se utilizan en el diagnóstico. Se evalúan las habilidades motoras, el estado físico y motor general, los movimientos involuntarios y otras dificultades. Suelen realizarse otras pruebas de laboratorio básicas. El EEG, que es un examen de la actividad eléctrica del cerebro, también se utiliza en el diagnóstico diferencial.

El TAC o la resonancia magnética también son útiles, sobre todo en los ganglios basales, la corteza cerebral y, por supuesto, el estado general del cerebro. A menudo, la enfermedad sólo se diagnostica en la fase en que aparecen los síntomas motores. Cuando aparecen problemas psiquiátricos, no se piensa en la enfermedad de Huntington durante los exámenes iniciales.

El curso de la enfermedad es variable y depende del número de trillizos. Cuantos más trillizos, antes aparecen los síntomas y más grave es el curso de la enfermedad. En la forma clásica, los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 45 años.

Esta forma es la más común y se da en el 90% de los casos de enfermedad de Huntington. Las dificultades psicológicas son las primeras en aparecer, con formas más leves como ansiedad, cambios de humor y mayor emotividad. La persona pierde interés por las actividades que antes le gustaban.

El intelecto disminuye, la memoria, la concentración y, por tanto, el aprendizaje se ven perjudicados. El comportamiento se ve afectado por el deterioro del juicio, la criticidad y el juicio erróneo de las situaciones. También pueden producirse comportamientos delictivos. En general, la persona está mentalmente ralentizada (bradipsíquica). Por otro lado, los cambios de comportamiento pueden fomentar la agresividad.

Una variante peor son los estados depresivos y la consiguiente ideación suicida. Con el tiempo, aparecen dificultades psicóticas, como delirios o alucinaciones. La culminación de los cambios psicológicos es el colapso de la personalidad y la demencia.

No son las dificultades psicológicas las que llevan al diagnóstico, sino sólo la aparición de trastornos motores. Al principio aparecen pequeñas contracciones musculares, como tics de los músculos faciales, tics musculares o muecas. Los movimientos bruscos de las piernas y otros movimientos involuntarios, espasmódicos pero también de torsión, se denominan corea.

Los movimientos involuntarios parecen danzas, de donde deriva el nombre griego corea.

Se desarrolla una inquietud motora general. Los movimientos son toscos y sin propósito. El movimiento consciente se deteriora y retrocede durante el descanso y el sueño. Se asocian alteraciones del habla y sonidos involuntarios. La calidad de vida se ve gravemente afectada.

La deglución también es problemática, lo que provoca una salivación excesiva. Se produce una aspiración frecuente de alimentos o líquidos, lo que crea el riesgo de inhalar un objeto extraño, como comida. La aspiración provoca neumonía, lo que supone un riesgo de complicaciones.

Con el tiempo, se reduce la autosuficiencia. Las habilidades motoras finas se ven afectadas. La persona es incapaz de vestirse, abrocharse botones. Los objetos se caen de las manos, escribir es difícil. Caminar puede parecerse a un estado de embriaguez. En etapas posteriores, se produce pérdida de movilidad o rigidez muscular.

La pérdida de autosuficiencia provoca trastornos alimentarios y pérdida de peso. En el estadio 4, la persona no es ambulatoria pero puede vivir en casa, lo que no ocurre en el estadio 5, en el que se necesitan cuidados de enfermería a tiempo completo.

Progresan los trastornos mentales y la discapacidad motora. Se producen tendencias suicidas con la depresión. La esperanza de vida suele ser de entre 10 y 15 años desde el inicio del trastorno.

Si la mutación es más extensa, la aparición es más temprana. Si se produce antes de los 20 años, la forma de la enfermedad se valora como enfermedad de Huntington juvenil. Las dificultades psicológicas son la característica principal. Se asocian epilepsia y síndrome de Parkinson.

Los movimientos involuntarios son menos frecuentes o leves. La enfermedad es más grave y progresa más rápidamente. En esta forma de enfermedad de Huntington juvenil, la supervivencia es más corta.

Si, por el contrario, la mutación genética es menos extensa, la enfermedad tiene un inicio más tardío. Se denomina forma de inicio tardío y suele aparecer después de los 60 años.

Los síntomas son similares a los de la forma clásica, pero más leves. La esperanza de vida es normal y comparable a la de la población sana.