Tratamiento de la enfermedad de Fabry: fármacos, enzimas y cambios en el estilo de vida y la dieta

En la actualidad no existe un tratamiento causal para la enfermedad de Fabry. Se recurre al tratamiento sintomático del trastorno, a la terapia de sustitución de la enzima ausente y a la modificación del estilo de vida.

Tratamiento sintomático

Para controlar la acroparestesia y el dolor, los pacientes reciben antiepilépticos y analgésicos. En caso de dolor intenso, también pueden utilizarse opiáceos, pero en dosis bajas y durante periodos cortos.

La insuficiencia renal puede retrasarse tomando fármacos nefroprotectores como los inhibidores de la ECA. Tras la insuficiencia renal, sólo la diálisis o el trasplante de riñón son una opción.

En la insuficiencia cardiaca, las medidas de régimen son importantes. Entre los medicamentos, los antiarrítmicos o la implantación de marcapasos son beneficiosos en arritmias, fibrilación y extrasístoles.

En los casos más graves, es posible el trasplante de corazón.

La digestión puede mejorarse modificando la dieta, por ejemplo comiendo pequeñas porciones de alimentos no grasos y no irritantes. También podemos ayudar tomando enzimas digestivas o fármacos para reducir la acidez estomacal.

Los angioqueratomas en la piel son principalmente un problema estético y pueden tratarse con láser o cauterización con nitrógeno líquido.

Terapia de sustitución enzimática (TRE)

Actualmente se dispone de dos preparados enzimáticos para sustituir la alfa-galactosidasa que falta.

El primero es la enzima alfa-galactosidasa - Replagal. Se produce utilizando células humanas (fibroblastos) y se administra mediante inyección a intervalos quincenales.

La segunda enzima disponible es la agalsidasa beta - Fabrazyme. Se trata de una forma recombinante de alfa-galactosa A. Se produce mediante un moderno método de ADN recombinante. También se inyecta cada dos semanas.

Tras su ingestión, la enzima penetra en los lisosomas de las células, donde también se encuentra el lugar de acción de la forma natural de la alfa-galactosidasa.

El tratamiento es muy eficaz. Se ha demostrado que reduce el depósito de glicoesfingolípidos en los tejidos. Los pacientes experimentan alivio del dolor, parestesias, mejora de la tolerancia al calor, mejora de la sudoración y reducción de la hinchazón y los mareos.

Pero lo más importante es detener la pérdida de función renal y preservar el buen funcionamiento del corazón.

La terapia sustitutiva debe iniciarse lo antes posible tras el diagnóstico de la enfermedad, preferiblemente de inmediato.

Estilo de vida en la enfermedad de Fabry

Muchos de los síntomas de la enfermedad de Fabry pueden aliviarse con cambios en el estilo de vida y modificaciones de la dieta.

Por ejemplo, reducir las proteínas y la sal en la dieta supone un ahorro para los riñones, ya sobrecargados de trabajo.

La actividad física y estar en ambientes más cálidos es especialmente difícil para los pacientes, ya que no pueden sudar como las personas sanas. Lo más importante en este caso es un aporte regular de líquidos para mantener el cuerpo fresco y también para evitar la deshidratación.

Por último, pero no por ello menos importante, no hay que olvidar apoyar la psique con visitas regulares a un psicólogo y el apoyo de los seres queridos y la familia.