La enfermedad de Alzheimer es una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes.

¿Qué es el Alzheimer y qué es la demencia?
¿Existe alguna diferencia entre ellas?
¿Cómo surge el Alzheimer y por qué?
¿Cómo se manifiesta, cuáles son sus fases?
En este artículo se ofrecen respuestas a estas preguntas frecuentes y otras informaciones de interés.

La demencia es una enfermedad que afecta a unos 25 millones de personas en todo el mundo, 5 millones de ellas en Europa, cifra que aumenta cada año.

Se trata de una enfermedad que implica un conjunto de síntomas causados por múltiples trastornos a diferentes niveles del cerebro.

La característica más conocida de la demencia es la pérdida gradual de memoria. Sin embargo, es importante tener claro que no todos los trastornos de la memoria son demencia. Además, el "Alzheimer" presenta otros síntomas graves que incapacitan tanto al paciente como a sus familiares directos.

El término demencia es una etiqueta para varios tipos de enfermedades degenerativas:

1. demencia de Alzheimer (EA)
2. demencia multiinfarto, también llamada demencia vascular
3. encefalopatía aterosclerótica subcortical (enfermedad de Binswanger)
4. demencia por cuerpos de Lewy
5. demencia frontotemporal
6. demencia de tipo mixto
7. demencia derivada de otra enfermedad crónica, como una enfermedad metabólica

La enfermedad de Alzheimer es claramente una de las enfermedades degenerativas del cerebro más comunes.

Alrededor del 4% de las personas mayores de 65 años padecen algún tipo de enfermedad degenerativa del cerebro.
Hasta el 60% padece la enfermedad de Alzheimer.

La base de la enfermedad de Alzheimer es la muerte de las células nerviosas del cerebro, con la formación de placas y ovillos neurofibrilares. Estos cambios producen el cuadro clínico característico de la demencia.

El diagnóstico de demencia debe cumplir ciertos criterios

Se evalúa la memoria, la función del pensamiento, la orientación, el nivel emocional y la capacidad física del paciente.

Memoria

Los fallos de memoria son más llamativos al recordar información nueva.

En un estado más avanzado, también es difícil recuperar recuerdos antiguos. La información del paciente siempre debe objetivarse y confrontarse con la información de una persona cercana, casi siempre la familia.

También existen pruebas neuropsicológicas específicas que objetivan el deterioro de la memoria.

Pensamiento

Otro signo es la pérdida de la función cognitiva. Así, el paciente pierde el juicio, tiene un pensamiento lento, se vuelve torpe para planificar, organizar y procesar la información ordinaria.

Entre los trastornos cognitivos se incluyen los siguientes

1. afasia - pérdida de comprensión y de la capacidad de explicar ideas mediante palabras
2. apraxia - incapacidad para realizar acciones físicas, movimientos complejos cuando se le desafía, aunque las habilidades motoras no están deterioradas
3. agnosia - el paciente es incapaz de identificar objetos comunes, aunque la vista y el tacto y otros órganos sensoriales no estén dañados
4. incapacidad de planificación, secuenciación de pasos, organización de actividades rutinarias

Conciencia

La calidad de la conciencia tiende a ser muy buena durante mucho tiempo, es decir, no hay conciencia oscurecida.

Emociones

Los pacientes con EA se caracterizan por una pérdida gradual del control emocional y de la motivación.

Presentan labilidad emocional, irritabilidad, apatía y desinterés o rudeza.

La pérdida de memoria no indica la presencia de demencia

No se considera demencia

• Deterioro cognitivo relacionado con la edad - enlentecimiento del pensamiento relacionado con la edad con deterioro leve de la memoria y reducción del volumen cerebral.
• Deterioro cognitivo leve - la pérdida de memoria y el deterioro del pensamiento no son lo suficientemente significativos como para calificarlos de demencia, pero también son peores que en el envejecimiento normal.

La enfermedad de Alzheimer sigue siendo objeto de estudios e investigaciones, por lo que la explicación de sus causas cambia constantemente.

Hoy en día existen varias teorías sobre su origen, algunas clínicamente probadas y otras sólo en fase de investigación.

Reducción del volumen cerebral

La reducción del volumen cerebral o atrofia es la característica más llamativa de la EA en las imágenes cerebrales. La reducción está especialmente presente en el lóbulo temporal.

El cerebro es más pequeño pero también más ligero.
Su peso oscila entre 900 y 1150 gramos.
Un cerebro sano pesa hasta 1350 gramos.

Este encogimiento se debe a la pérdida de células nerviosas en la corteza cerebral y a la desmielinización (pérdida de mielina, la cubierta de los nervios) en las regiones subcorticales del cerebro.

Placas seniles y desorganización neurofibrilar

Las demencias primarias son proteinopatías. En este caso, en el cerebro se encuentra un determinado tipo patológico de proteína que es neurotóxica y daña las células nerviosas induciendo una inflamación no infecciosa en su entorno.

En la EA se produce una acumulación de la proteína patológica beta-amiloide, que forma las características placas seniles. Estas placas surgen extracelularmente, es decir, fuera de la célula nerviosa.

La segunda proteína es la proteína Tau, que se deposita en los ovillos neurofibrilares, que se forman dentro de la célula nerviosa, es decir, intracelularmente.

El resultado es un daño directo a las células nerviosas y su pérdida gradual.

Baja actividad de la colina acetiltransferasa

La colina acetiltransferasa es una enzima que sintetiza acetilcolina a partir de colina.

La acetilcolina es una sustancia importante del sistema nervioso por la que se transmite la información entre las células nerviosas.

Se denomina neurotransmisor.

Su depleción en la corteza cerebral y el hipocampo se asocia al desarrollo de trastornos cognitivos en la EA, en particular los relacionados con el habla.

No provoca cambios estructurales en el cerebro.

Enfermedades inmunológicas

La presencia de inflamaciones frecuentes, especialmente en la mediana edad, aumenta el riesgo de desarrollar EA en la vejez.

Esta hipótesis ha surgido recientemente y el vínculo aún no se ha demostrado directamente.

Genética

La enfermedad de Alzheimer también tiene una forma de transmisión genética. Se trata de una demencia familiar que es una enfermedad autosómica dominante.

Esto significa que la enfermedad se hereda de padres a hijos y que puede afectar a ambos sexos. Si uno de los padres padece esta demencia, la probabilidad de que nazca un hijo con la mutación presente oscila entre el 50 y el 75%.

Está causada por mutaciones en tres genes

• el gen de la proteína precursora amiloide, situado en el cromosoma 21.
• el gen de la presenilina-1, situado en el cromosoma 14
• el gen de la presenilina-2, situado en el cromosoma 1

Factores de riesgo

La forma esporádica de la EA está causada por una combinación de ciertas predisposiciones genéticas y factores ambientales que denominamos factores de riesgo de la EA.

Algunos de ellos no podemos controlarlos, otros sí.

Factores de riesgo incontrolables:

• Edad
• Ser portador de información genética específica para la alipoproteína E. Se trata de un gen que sólo causa susceptibilidad a la EA, no es una causa directa de la misma.

Factores de riesgo influenciables:

• Colesterol alto con LDL elevado
• glicerol elevado
• obesidad
• hipertensión arterial
• enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos
• diabetes
• tabaquismo
• alcoholismo
• bajo nivel educativo
• actividad física y mental insuficiente

Los síntomas básicos de la demencia son dos.

En primer lugar, hay deficiencias cognitivas, pero además de éstas, también hay déficits no cognitivos (los llamados neuropsiquiátricos), síntomas físicos y síntomas de deterioro funcional.

Síntomas cognitivos:

• pérdida gradual de memoria
• deterioro del pensamiento
• juicio
• mala orientación en el espacio, el tiempo, desorientación por la persona
• trastornos del habla
• incapacidad para aprender cosas nuevas
• deterioro cognitivo
• incapacidad para realizar tareas motoras complejas
• incapacidad para nombrar objetos familiares

Síntomas neuropsiquiátricos:

• Depresión
• inquietud
• apatía y desinterés
• manía
• delirios
• alucinaciones
• exuberancia
• agresividad
• insomnio o trastorno del ritmo del sueño
• rudeza en el comportamiento social
• manifestaciones motoras indecorosas

Síntomas físicos:

• pérdidas de orina, enuresis
• pérdida de peso, rechazo de la comida
• pérdida de masa muscular
• síntomas extrapiramidales, es decir, temblor, rigidez, trastornos de la marcha, etc.

Funcionalidad del paciente:

• dificultad para realizar tareas complejas, por ejemplo, conducir, hábitos de trabajo
• incapacidad para realizar tareas domésticas
• problemas con la higiene personal, que requiere una secuencia de pasos
• limitaciones en las actividades rutinarias diarias, como comer, vestirse, peinarse...
• problemas de comunicación, para expresar las propias necesidades y pensamientos
• el movimiento independiente es casi completamente imposible

El diagnóstico de la demencia de Alzheimer se realiza en tres pasos.

1. Examen clínico inicial

El médico de primer contacto desempeña un papel importante y puede notar los signos iniciales. También puede ser consultado por un familiar que acompañe al paciente.

El examen se centra en los síntomas cognitivos, los síntomas neuropsiquiátricos y su interferencia en la vida diaria del paciente.

Lo realiza un especialista, ya sea un neurólogo o un psiquiatra.

También se tiene en cuenta la naturaleza de la aparición de estos síntomas, si fue repentina o si el cambio se produjo de forma gradual y paulatina.

La historia clínica también debe incluir información sobre los factores desencadenantes o exacerbantes y el curso de los acontecimientos sospechosos.

A continuación, se administran pruebas de cribado cognitivo. Las más utilizadas son el MiniMental State Examination (MMSE), el Montreal Cognitive Assessment (MoCA), el Clock Drawing Test (CDT), pruebas de fluidez verbal y posiblemente otras.

2. El segundo paso son las pruebas para descartar demencias secundarias

Estas demencias secundarias son potencialmente reversibles, es decir, curables, con el tratamiento adecuado.

Comienza con una sencilla prueba de laboratorio que puede detectar una serie de enfermedades, no sólo metabólicas.

Esto incluye hemograma, hemograma diferencial, bioquímica sanguínea (minerales, glucemia, parámetros renales, pruebas de función hepática, albúmina, marcadores inflamatorios, etc.), sedimento y bioquímica urinaria, perfil hormonal, especialmente hormonas tiroideas (TSH y fT4), niveles de vitamina B12 y ácido fólico, y por último, pero no menos importante, pruebas serológicas para detectar la presencia de infección por sífilis.

Se realizan un ECG y una radiografía de tórax para evaluar el estado del sistema cardiovascular, es decir, el corazón y los vasos sanguíneos.

Un panel ampliado de pruebas incluye análisis de otras vitaminas del grupo B y niveles de vitamina D, pruebas toxicológicas, niveles de ciertos fármacos neurotóxicos, pruebas para detectar la presencia de infección por VIH y Borrelia, o determinación de niveles de metales pesados, entre otras.

3. El tercer paso es diagnosticar la enfermedad de Alzheimer propiamente dicha y diferenciarla de otras demencias primarias

El especialista busca síntomas característicos según criterios especializados e invita al examen a familiares y otras personas cercanas.

Una resonancia magnética estructural del cerebro demuestra la atrofia cerebral en las localizaciones características de la EA, a saber, los lóbulos temporal y parietal de la corteza cerebral. También permite evaluar el estado de los vasos sanguíneos y sus cambios, que también pueden estar implicados en el desarrollo de la demencia.

La tomografía computarizada del cerebro se utiliza para excluir otros procesos cerebrales, como hemorragias, tumores, hidrocefalia, etc.

Las pruebas genéticas son especialmente necesarias cuando existen antecedentes de progresión rápida de la enfermedad y cuando la enfermedad se presenta en un paciente joven. Se detecta la presencia de una mutación genética en el gen de la proteína precursora del amiloide, el gen de la presenilina-1 o el gen de la presenilina-2.

Diagnóstico diferencial

Es importante distinguir otros trastornos de la memoria de la demencia.

Por ejemplo, en el deterioro cognitivo leve, se evalúa el componente cognitivo del trastorno para determinar si existe un deterioro significativo de la calidad de vida del paciente y una interferencia con las actividades de la vida diaria.

También es necesario excluir otros diagnósticos con un cuadro clínico similar:

• Delirium
• Depresión
• Otras demencias degenerativas primarias
• Demencia vascular
• Demencia secundaria

Desde el principio, la enfermedad se caracteriza por un cuadro clínico con pérdida de memoria, trastornos del habla y del intelecto, que evoluciona en varias fases y se acompaña de otros síntomas.

1.

En la fase inicial, hay dolor de cabeza frecuente, mareos, una ligera disminución del intelecto, enlentecimiento del pensamiento, deterioro más fácil de la memoria.

Al principio, el paciente tiene dificultades con las operaciones más complejas, por ejemplo, contar, y son frecuentes los errores económicos en el manejo del dinero.

No es infrecuente que el primer síntoma sea la ecolalia, es decir, la repetición de palabras y sonidos oídos.

En esta etapa, las manifestaciones motoras aún no están presentes, pero la depresión y la inquietud ya se expresan.

2.

En la segunda etapa, progresa el deterioro de la memoria y se añaden las alteraciones cognitivas.

El paciente no puede recordar dónde estaba, qué hizo, qué almorzó... Olvida objetos, los pierde o los guarda en lugares inusuales.

El paciente también puede olvidar nombres conocidos, como actores favoritos, pero también conocidos o incluso familiares.

La orientación en el espacio y el tiempo también se ve afectada. Los pacientes suelen perderse en una ciudad conocida, en una calle conocida, no saben en qué autobús viajan o adónde van. Estos episodios pueden ser muy perturbadores y a menudo se sienten confusos, lo que favorece la profundización de la ansiedad y la depresión.

En esta fase, incluso los familiares, conocidos o compañeros de trabajo notan el cambio, pero el paciente sigue siendo consciente de la situación.

Esta fase dura de 1 a 3 años.

Es el periodo a partir del cual se diagnostica con mayor frecuencia la enfermedad de Alzheimer.

3.

En la siguiente fase, los trastornos progresan más rápidamente.

Los pacientes apenas se fijan en la información nueva y, si lo hacen, es por muy poco tiempo.

También se deteriora la memoria a largo plazo: no recuerdan su fecha de nacimiento, su dirección, dónde viven, no reconocen lugares conocidos, personas, familia, pareja, hijos, hablan sin ton ni son y a menudo se desvían mentalmente hacia cosas ilógicas.

También se desarrollan plenamente la inestabilidad emocional y los trastornos del comportamiento y del pensamiento. En particular, dormir mal, alterar el ritmo del sueño, despertarse con frecuencia por la noche, pasearse por la habitación, incluso salir de la habitación o de casa, suponen una gran carga psicológica para la familia o el cuidador.

En esta fase de la enfermedad, los pacientes ya dependen totalmente de los cuidados.

4.

En la última fase, se produce una pérdida total de memoria y de la capacidad de cuidar de sí mismo.

Los pacientes no pueden llevar a cabo una higiene básica, olvidan comer o beber, orinar, defecan, tienen alucinaciones, pensamientos delirantes, paranoia, inestabilidad emocional y agresividad.

La fase terminal incluye inmovilidad completa, inmovilidad, incontinencia. Se acompañan de gritos verbales y auditivos, ataques agresivos y comportamiento y trato indignos, a menudo con su cuerpo y productos de desecho.

Los pacientes mueren con mayor frecuencia por enfermedades infecciosas difíciles de tratar en su estado.

Prevención

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad con varias causas que aún no se comprenden del todo.

Lo que sí sabemos, sin embargo, es que una predisposición innata asociada a factores de riesgo desempeña un papel importante. Por lo tanto, una de las opciones de prevención es influir en estos factores de riesgo.

Los factores que tienen un efecto protector sobre las células nerviosas y el cerebro son:

• un mayor nivel educativo
• un estilo de vida activo
• satisfacción en el trabajo y colocación laboral
• interacciones sociales enriquecedoras
• participación en actos sociales
• actividades que estimulen las capacidades mentales y físicas

Todas estas actividades pueden mejorar el intelecto y ayudar a mantener el ritmo de pensamiento.

El ejercicio físico regular es una medida preventiva contra la aparición temprana de la demencia en personas mayores, especialmente en personas con una predisposición hereditaria.

El estilo de vida también es importante para mantener la salud general con el fin de evitar el desarrollo de enfermedades de la población, como el colesterol alto, la hipertensión, la obesidad, la diabetes, el consumo excesivo de alcohol y el tabaquismo.