Defectos cardíacos congénitos: clasificación de los defectos y taras cardíacas + Síntomas

Las cardiopatías congénitas son enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos que surgen durante el desarrollo intrauterino del embrión y el feto. Son estructuras malformadas que dan lugar a problemas que se manifiestan inmediatamente después del nacimiento.

Algunos defectos menos graves pueden detectarse más tarde, en la infancia o en la edad adulta.

Las cardiopatías congénitas son uno de los defectos congénitos del desarrollo más frecuentes. Se calcula que su incidencia aproximada es del 20% de todas las enfermedades del desarrollo y del 1% de todos los nacidos vivos. Hoy en día la tasa de mortalidad es menor que en el pasado, debido al diagnóstico prenatal y precoz.

Corazón

El corazón es un órgano muscular hueco que nos sirve de bomba.

El corazón es la bomba que bombea constantemente sangre por todo el cuerpo.

La sangre transporta importantes nutrientes y oxígeno que es consumido por las células y bombeado de nuevo a los pulmones, donde vuelve a oxigenarse.

A continuación, el corazón expulsa la sangre oxigenada a la circulación.

La principal unidad motriz del corazón es el músculo cardíaco, que se encarga de que, cuando se contrae, la sangre sea expulsada a los vasos sanguíneos y, cuando se relaja, sea aspirada hacia las cavidades cardíacas.

El corazón está dividido en cuatro cavidades, los compartimentos:

1. la aurícula derecha
2. el ventrículo derecho
3. aurícula izquierda
4. el ventrículo izquierdo

La sangre oxigenada llega a la aurícula derecha a través de las grandes venas. De la aurícula derecha pasa al ventrículo derecho a través de la válvula. A continuación, del ventrículo derecho viaja a través del pulmón hasta los pulmones. En los pulmones la sangre se oxigena. Se trata de una circulación pequeña.

La gran circulación sanguínea: Una vez oxigenada la sangre en los pulmones, entra en la aurícula izquierda a través de las venas pulmonares. Desde la aurícula izquierda, viaja a través de la válvula hasta el ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo, a través de la válvula, drena la sangre hacia la aorta. La sangre de la aorta es transportada por todo el cuerpo. Finalmente, regresa al corazón derecho a través de las grandes venas.

Pequeña circulación sanguínea = entre el corazón y los pulmones = circulación pulmonar. Gran circulación sanguínea = entre el corazón y el cuerpo = circulación corporal.

Los vasos sanguíneos que conducen al corazón se denominan venas. Los vasos sanguíneos que conducen al corazón se denominan arterias. La aorta (arteria del corazón) es la arteria más grande del cuerpo humano.

El ventrículo izquierdo es el que soporta la mayor presión y es unas tres veces mayor que el ventrículo derecho.

Además del músculo cardíaco, en el interior del corazón hay una membrana interna que también forma válvulas. Se denomina endocardio y está en contacto con la sangre. En la superficie del músculo se encuentra el epicardio. Todo el corazón está contenido en un saco denominado pericardio.

Al bombear la sangre, se alternan dos fases.

La contracción del corazón se denomina sístole. Es la fase durante la cual la sangre es expulsada de la cavidad cardíaca. La diástole, en cambio, es la relajación del músculo. Durante esta fase, la sangre es aspirada hacia la cavidad cardíaca.

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Durante el proceso de bombeo de la sangre, las válvulas cardíacas también son importantes.

Las válvulas sirven de válvula unidireccional. La válvula se cierra, impidiendo el reflujo de sangre en el corazón. La apertura y el cierre se basan en un gradiente de presión.

Circulación sanguínea fetal

Durante el periodo en que el feto está en el útero, el suministro de oxígeno y nutrientes corre a cargo de la placenta y no de los pulmones.

Por este motivo, la circulación sanguínea también se adapta.

La placenta sustituye a los pulmones durante este periodo y, por consiguiente, el intercambio de nutrientes y productos de desecho del cuerpo fetal también tiene lugar aquí.

La hemoglobina fetal tiene una saturación de oxígeno del 60% (a diferencia de la hemoglobina adulta, que es de aproximadamente el 98%).

Por tanto, la sangre evita los pulmones, que no se utilizan durante este periodo.

El bypass se realiza a través de dos atajos, a saber

1. el foramen oval, que es la abertura entre las aurículas derecha e izquierda del corazón
   • la abertura en el tabique auricular (septum)
2. el ductus arterioso bottali - la unión de la arteria pulmonar y la aorta

La sangre oxigenada pasa por el conducto hepático.

Otra parte de la sangre es conducida al corazón, la aurícula derecha. Aquí el flujo sanguíneo se establece de modo que la sangre oxigenada pasa a través del agujero oval al corazón izquierdo. Del corazón izquierdo pasa a la aorta.

De la aorta va al cerebro, al corazón y a la parte superior del cuerpo.

El flujo sanguíneo se asegura para que la sangre llegue también a la parte inferior del cuerpo y la sangre desoxigenada se devuelve a la placenta.

El ductus arterioso bottali es un atajo que evita los pulmones, que en este momento no son funcionales y por el que sólo fluye una cantidad mínima de sangre.

Así se garantiza que la sangre más oxigenada llegue al cerebro y al corazón.

Después del nacimiento...

Tras el nacimiento, la circulación transplacentaria se interrumpe. El bebé empieza a respirar a través de los pulmones. Se producen complicados cambios en la saturación de oxígeno en sangre y el cambio gradual de la circulación fetal a la neonatal.

Los cambios afectan a las derivaciones vasculares, los vasos umbilicales y la abertura entre las mitades del corazón. El ductus se cierra inmediatamente y el agujero oval desaparece hacia el tercer mes.

Estos cambios dividen la circulación en pulmonar y corporal.

Más adelante en el artículo, aprenderá más información: Qué son los defectos cardíacos congénitos. Cuáles son sus causas. Cómo se manifiestan. Su diagnóstico. Brevemente sobre el tratamiento.

Los defectos cardíacos congénitos son...

Los defectos cardíacos son anomalías que afectan a la estructura del corazón y de los vasos sanguíneos que conectan con él. En general, se dividen en congénitos y adquiridos. En este artículo describimos el grupo de los congénitos.

Congénito = congénito.

Los defectos cardíacos congénitos surgen durante el desarrollo embrionario y fetal dentro del útero.

Se ha informado de que 8 de cada 1.000 bebés nacen con defectos cardiacos congénitos. Aproximadamente ¼ presentan una forma no grave y no requieren intervención quirúrgica, mientras que la mayoría (aproximadamente ¾) requieren cirugía.

La gravedad de los problemas depende de la extensión estructural del daño, de la afectación funcional y también de la zona. En el caso de las formas graves, se manifiestan en reposo y sin esfuerzo.

Por el contrario, los defectos de menor gravedad pueden manifestarse sólo durante el esfuerzo. En algunos casos, no se manifiestan en absoluto y se manifiestan más tarde, en la infancia o en la edad adulta.

La lesión puede afectar a cualquier parte del corazón descrita anteriormente.

En consecuencia, se dividen en:

• trastornos de las válvulas cardíacas
  • estenosis (estrechamiento) - aumento de la presión para expulsar la sangre
  • insuficiencia (reflujo de sangre hacia el compartimento anterior del corazón)
    • también denominada no compactación
  • atresia (ausencia o fallo parcial de una válvula)
• defectos septales (paredes entre las cavidades del corazón)
  • comunicación interauricular
  • defecto entre los ventrículos
  • permite la mezcla de sangre oxigenada y no oxigenada
  • entre los lados derecho e izquierdo del corazón
• enfermedad del músculo cardíaco: provoca insuficiencia cardíaca
• conexión defectuosa de venas o arterias al corazón
  • distribución defectuosa de la sangre oxigenada y no oxigenada
  • no llega correctamente a los pulmones o a la aorta

Antiguamente, se hablaba de una división de las cardiopatías congénitas en cianóticas y no cianóticas, en función de si el defecto se manifestaba en cianosis o no.

Cianosis = coloración azul de la piel, causada por una oxigenación inadecuada.

Actualmente se dividen en:

1. defectos de cortocircuito - defecto septal, ductus botalli abierto
   • derivación de izquierda a derecha
   • derivación derecha
2. defectos con estenosis - estenosis aórtica, coartación aórtica
3. defectos de dislocación - transposición de grandes vasos (malposición)
4. defectos combinados - como la tetralogía de Fallot

o incluso para defectos con o sin derivación.

La tabla enumera algunas cardiopatías congénitas y su distribución

La causa exacta no está aclarada hoy en día.

Se cree que están implicadas influencias genéticas y diversas mutaciones de genes. Algunas también pueden ser hereditarias y darse junto con otras enfermedades.

También se sospecha de influencias externas durante el embarazo y el desarrollo embrionario y fetal.

Las primeras semanas de vida son las más sensibles para el embrión. Entre la 5ª y la 8ª semana comienzan a desarrollarse el corazón, el tabique o las válvulas del endocardio.

Diversos estímulos externos, como el alcohol, el tabaco, las radiaciones y determinados fármacos, pueden tener un efecto negativo.

Los factores de riesgo intervienen, por ejemplo, en el desarrollo de enfermedades congénitas:

1. influencia biológica
   • una enfermedad vírica de la mujer durante la 5ª a 8ª semana de embarazo, por ejemplo la rubéola
   • bacterias - infección por sífilis en el embarazo y otras
2. causa química - alcohol, tabaco y drogas, ciertos medicamentos
3. causa física - radiación, temperatura corporal elevada, por ejemplo, gripe en el embarazo
4. herencia - cierto riesgo de aparición familiar en algunos casos, pero no es la regla
5. factores genéticos, alteraciones cromosómicas
6. el entorno en sentido amplio
7. otras enfermedades de la madre, como la diabetes

La causa exacta sólo se dilucida en el 10% de los casos.

Teratógeno

Un teratógeno es un tipo de influencia que interfiere en el correcto desarrollo de un órgano o de todo el organismo durante el desarrollo embrionario o fetal.

Como consecuencia de su acción, se producen diversas enfermedades congénitas y daños fetales, e incluso puede causar la muerte del feto y el aborto espontáneo.

Entre los teratógenos conocidos se incluyen:

• químicos - ciertos medicamentos, herbicidas, drogas, alcohol, tabaco, metales pesados, etc.
• biológicos - ciertos virus y bacterias, como la rubéola, el virus del herpes, la sífilis, la toxoplasmosis
• Físicos: radiaciones ionizantes, rayos X, radioterapia.
• metabólicas: diabetes, deficiencia de ácido fólico, fenilcetonuria, enfermedades reumáticas.

Embrión = embrión, periodo desde la fecundación del óvulo por el espermatozoide, dura aproximadamente 8 semanas = 56 días. Feto = feto, periodo desde el día 56 de vida - hasta el parto (nacimiento del niño). Feto del latín offspring, niño, individuo pequeño.

Más adelante en el artículo describimos algunas de las cardiopatías congénitas.

Trastornos no cianóticos sin y con derivación

Este grupo de trastornos no tiene como manifestación la coloración azulada de la piel (cianosis) y contiene varios trastornos heterogéneos.

En los defectos de derivación, el gradiente de presión y la localización del defecto determinan la dirección del flujo sanguíneo.

Comunicación interventricular

La comunicación interventricular es el defecto cardíaco más frecuente. Representa aproximadamente el 32% de todos los defectos cardíacos congénitos. Se trata de una derivación de izquierda a derecha. Puede producirse sola o en combinación con otras.

Derivación = defecto en el tabique entre los ventrículos.

Se caracteriza por rasgos típicos:

• la sangre oxigenada vuelve al ventrículo derecho y a los pulmones a través de la abertura entre los ventrículos.
• debido a la mayor presión en el ventrículo izquierdo, la sangre fluye hacia el punto de menor presión (ventrículo derecho)
• la gravedad de los síntomas depende del tamaño del defecto
• defectos grandes = mayor congestión cardíaca
  • agrandamiento de los compartimentos cardíacos (dilatación de los ventrículos y de la aurícula izquierda)
  • se desarrolla hipertensión pulmonar
  • la insuficiencia cardiaca se produce a partir del 2º-6º mes de vida
  • agrandamiento del hígado
  • necesidad de cirugía cardíaca precoz
• defectos pequeños = problemas menos graves
  • en algunos casos son asintomáticos
  • soplo
  • más a menudo inflamación de las vías respiratorias
  • riesgo de endocarditis

La mayoría de las comunicaciones interventriculares pequeñas se cierran solas a los 10 años.

Comunicación interauricular

Representa aproximadamente el 16% de todos los defectos cardíacos congénitos.

Dependiendo de la extensión, se asocian síntomas. A menudo es asintomática y, por lo tanto, no se detecta hasta la edad adulta.

+

• más en mujeres que en hombres
• Llenado excesivo del corazón derecho y aumento del flujo a través de los pulmones
• tres tipos:
  • sinus venosus - cuando las grandes venas entran en el corazón
  • ostium primum - cerca de la válvula entre la aurícula y el ventrículo
  • ostium secundum - en la zona central como la fosa oval - una derivación defectuosa desde el periodo fetal

Conducto arterioso persistente

Durante el desarrollo fetal, normalmente se forma una derivación (conducto arterioso) entre la arteria pulmonar y la aorta.

El problema surge si no se cierra después del nacimiento. Representa alrededor del 12% de todos los defectos cardíacos congénitos.

• La gravedad depende
  • de las diferencias de presión entre las circulaciones pulmonar y corporal
  • y de la longitud de la derivación.
• a presiones más elevadas, se produce hipertensión pulmonar
• como consecuencia del aumento de presión en la circulación pulmonar, la sangre desoxigenada entra en la aorta
• Típicamente, en este caso se produce un soplo locomotor

Comunicación auriculoventricular

Suele presentarse junto con el síndrome de Down.

El defecto está situado entre las aurículas y los ventrículos. A alta presión, la sangre del corazón izquierdo se mezcla con la del corazón derecho, lo que aumenta la presión y el flujo en la circulación pulmonar.

En la mayoría de los casos, existe un defecto valvular asociado. Juntos, esto provoca la congestión del corazón. Es necesario un tratamiento quirúrgico precoz.

Adopta dos formas:

• canal auriculoventricular completo: un gran orificio en el centro del corazón
• canal auriculoventricular incompleto - defecto parcial

Estenosis aórtica

En el caso de esta enfermedad, el problema es una obstrucción que impide la salida de la sangre del ventrículo izquierdo. Dependiendo del tipo y la gravedad, se asocian síntomas.

Se conocen tres formas

• estenosis aórtica valvular
  • a menudo asintomática
  • por lo que puede no detectarse
  • posibilidad de confusión con otra forma de defecto valvular
  • con el tiempo, se produce un proceso degenerativo
  • endurecimiento y calcificación de la válvula
• estenosis aórtica subaórtica
  • Anillo membranoso o fibroso situado bajo la válvula aórtica
• estenosis aórtica supravalvular
  • estrechamiento continuo de la parte de la aorta que sobresale del corazón
  • aorta ascendente
  • suele comenzar por encima de la separación de los vasos coronarios, lo que provoca un aumento de la presión en las arterias cardiacas
  • por consiguiente, los vasos cardíacos están dilatados
  • a menudo están dispuestos de forma irregular.

Estenosis de la arteria pulmonar

De nuevo, el problema es la obstrucción del flujo de salida del corazón, pero en parte desde el ventrículo derecho hacia los pulmones (arteria pulmonar).

Al igual que la estenosis aórtica, la estenosis pulmonar puede adoptar tres formas, en función de su localización, es decir, por encima, por debajo o en la zona de la válvula.

Según los informes, es más frecuente después de un infarto durante el embarazo.

La forma leve puede ser asintomática.

Por el contrario, una forma grave provocará una insuficiencia cardiaca derecha.

Coartación de aorta

En este defecto, una porción de la aorta se estrecha, en cualquier localización. Se da en mayor proporción en varones. Del total de defectos cardíacos congénitos, aproximadamente el 7 por ciento presentan este defecto.

Existe la posibilidad de una forma leve, que es asintomática.

Las formas más graves se caracterizan por dificultades típicas de un aumento de la presión en la mitad superior del cuerpo. Incluso al medir la tensión arterial, los valores medidos son más altos.

Por otra parte, las pulsaciones en la arteria femoral están debilitadas hasta ausentes.

La asociación de endocarditis infecciosa es un riesgo. El cerebro y la propia aorta son los más afectados, debido al aumento de la tasa de abombamiento arterial e incluso de ruptura (disección).

Conocemos el nombre de aneurisma.

A largo plazo, también se produce una insuficiencia ventricular izquierda.

Derivación derecha + trastorno cianótico

Grupo de enfermedades con presencia de cianosis (coloración azul de la piel).

Tetralogía de Fallot

Es la forma cianótica más frecuente y representa aproximadamente el 6% de todos los defectos cardíacos.

El aumento de la presión en el ventrículo derecho hace que la sangre desoxigenada fluya hacia el ventrículo izquierdo, de lo que depende el grado de cianosis y otras manifestaciones posteriores.

Requiere una intervención quirúrgica precoz para corregir el defecto entre los ventrículos y la localización de los vasos.

Cuatro características típicas:

1. comunicación interventricular grande
2. aorta que recubre la comunicación interventricular
3. obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
4. hipertrofia ventricular derecha

Transposición de los grandes vasos

Malposición congénita de los grandes vasos que salen del corazón.

La confusión afecta a la aorta y a la arteria pulmonar.

Normalmente, los grandes vasos salen del corazón de la siguiente manera

1. la arteria pulmonar desde el ventrículo derecho conduce la sangre desoxigenada del corazón a los pulmones, donde se oxigena
2. la aorta, desde el ventrículo izquierdo, conduce la sangre oxigenada del corazón al cuerpo.

En el caso de la transposición, su colocación es incorrecta: invertida. La arteria pulmonar sale del ventrículo izquierdo y la aorta del ventrículo derecho.

En este caso, existe un sistema circulatorio paralelo. La circulación pulmonar está separada de la circulación corporal. La sangre con y sin oxígeno se mezcla sólo a través de los defectos combinados asociados.

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Un tercio de los afectados presenta también una comunicación interauricular, que paradójicamente contribuye a la condición de confusión vascular. Un tercio presenta un conducto arterioso abierto. Un tercio presenta una comunicación interventricular.

Síndrome del ventrículo izquierdo hipoplásico

Hipoplasia = desarrollo incompleto de un órgano, encogimiento de un órgano o parte de un órgano.

El ventrículo izquierdo está poco desarrollado, lo que se ve agravado por un defecto valvular y una coartación de la aorta. Hay un aumento de la presión en la mitad derecha del corazón, lo que provoca un agrandamiento del ventrículo derecho.

Entre el segundo y el cuarto día después del nacimiento se produce la insuficiencia cardiaca.

Defectos cardíacos congénitos críticos

El término defectos cardíacos críticos hace referencia a aquellas enfermedades que se manifiestan en el periodo neonatal, ya sea

• insuficiencia cardíaca
• shock
• cianosis significativa.

Del total de defectos cardíacos congénitos, representa aproximadamente el 25% de los casos.

Dentro del útero, el feto recibe oxígeno y se nutre a través de la placenta, lo cual es importante para su crecimiento y desarrollo normales.

Los recién nacidos nacen bien desarrollados.

Tras el nacimiento, la evolución depende de la forma de la enfermedad, la extensión y la naturaleza del defecto. Ejemplos con aparición precoz de dificultades son la estenosis aórtica, la coartación de la aorta o el síndrome del ventrículo izquierdo hipoplásico.

Es necesaria la corrección quirúrgica de los defectos cardíacos.

Los síntomas dependen del tipo concreto de enfermedad. Los típicos son los síntomas generales derivados de un aporte insuficiente de oxígeno a las células y órganos o de la congestión del corazón.

En algunos defectos cardíacos y en formas leves de la enfermedad, puede no haber ningún síntoma, por lo que la enfermedad es asintomática.

O...

La forma leve puede manifestarse sólo durante el esfuerzo. Posteriormente, en reposo, la afección mejora.

Por el contrario, la forma más grave se caracteriza por la presencia de dificultades incluso en reposo.

Los principales síntomas son:

• retraso del crecimiento en el recién nacido, el niño
• rechazo de la lactancia materna - causado por el aumento del esfuerzo y la dificultad para respirar durante la alimentación
• fatiga, debilidad
• falta de aliento
• respiración rápida
• cianosis (coloración azulada de la piel, labios, mucosas, uñas, partes periféricas del cuerpo)
• aumento de la sudoración
• hinchazón del cuerpo
• agrandamiento del corazón - cardiomegalia, cardiomiopatía
• pulso no palpable en los miembros inferiores
• pulso rápido (taquicardia)
• arritmias (alteraciones del ritmo cardíaco)
• agrandamiento del hígado
• soplo, que puede estar presente o no
• hipertensión pulmonar
• cefalea - en la coartación de aorta
• extremidades frías
• más a menudo síncope - desmayo, colapso

También es posible la asociación de complicaciones en forma de infecciones respiratorias recurrentes o endocarditis infecciosa.

Grave es el desarrollo de insuficiencia cardíaca y estado de shock.

En la edad adulta, el defecto cardíaco puede no manifestarse y ser silencioso y asintomático, o bien el problema puede agravarse con el estrés físico o mental.

Algunos ejemplos son el aumento de la fatiga y la intolerancia a la actividad física, así como la presencia de un soplo.

Un soplo inofensivo no es un soplo mórbido

Se produce con frecuencia en los niños y desaparece en la edad adulta. Es un sonido producido por el roce de la sangre que fluye contra las paredes del corazón y los vasos sanguíneos.

El soplo sistólico se produce cuando el músculo cardíaco se contrae y es de baja intensidad. Un pediatra puede distinguirlo bien de los soplos patológicos.

Se da en aproximadamente el 80% de los niños.

El examen tiene lugar antes del nacimiento del niño, mediante un cribado prenatal.

Posteriormente, se realiza un examen clínico del recién nacido:

• tensión arterial en las extremidades superiores e inferiores
• frecuencia cardiaca en todas las extremidades
• saturación de oxígeno en sangre, también en todas las extremidades
• prueba de oxígeno: se administra oxígeno al 100% durante 10 minutos y si persiste la disminución de la saturación de oxígeno = sospecha de cardiopatía congénita o causa pulmonar
• llenado de las venas periféricas
• pulsaciones en las extremidades superiores e inferiores
• examen por auscultación, presencia de soplo, que puede no estar presente en todas las formas

El diagnóstico también requiere ECO, USG, ECG, radiografía, extracción de sangre y orina para pruebas de laboratorio y, en algunos casos, cateterismo.

El diagnóstico y tratamiento de las cardiopatías en la infancia se realiza en un centro cardiológico pediátrico.