Tratamiento de la acondroplasia: ¿puede curarse?

La acondroplasia es una enfermedad congénita incurable, por lo que el tratamiento es principalmente sintomático (terapia basada en los síntomas).

Los pacientes con acondroplasia requieren una atención multidisciplinar. En los niños con acondroplasia, el aumento de peso debe controlarse de forma profiláctica para prevenir el riesgo de obesidad en la edad adulta.

La atención integral incluye componentes sociales, psicológicos y de rehabilitación.

En caso de hallazgos genéticos positivos, está indicada la IRM (resonancia magnética) para un examen detallado de la transición cervicocraneal. El estrechamiento del foramen magnum o la presencia de hidrocefalia requieren un examen neuroquirúrgico y un tratamiento especializado.

El tratamiento de los trastornos respiratorios en forma de apnea del sueño puede incluir la amigdalectomía quirúrgica o la adenectomía.

Los problemas ortopédicos de la acondroplasia suelen requerir intervención quirúrgica. En la edad adulta, algunos pacientes también precisan laminectomía lumbar por estenosis (estrechamiento) espinal excesiva.

En algunos casos puede recurrirse a la cirugía para alargar ligeramente las extremidades.

Sin embargo, los pacientes con acondroplasia suelen necesitar también tratamiento farmacológico, como antibióticos para las infecciones de oído frecuentes o antiinflamatorios para el dolor articular y de espalda.

En algunos casos, se ha utilizado el tratamiento con la hormona del crecimiento STH, pero su uso ha sido limitado.

El tratamiento también incluye fisioterapia preventiva (rehabilitación) para eliminar los desequilibrios musculares, mejorar las habilidades motoras, la postura y promover la forma física general, la estabilidad y la fuerza muscular del paciente.